Tive uma perda gestacional com quase 39 semanas, no exame de sangue apresentou mutação heterozigoto

A mutação do Gene C677T e A1298C Metilenotetrahidroofolatoredutase (MTHFR) é indicação de trombofilia. Se detectado após a perda gestacional é indicativo da causa. Orientamos procurar uma Obstetra que acompanha gravidez de risco e um hematologista para receber orientação para nova gravidez e sobre uso de anticoncepcional adequado para quem tem pré-disposição para a Trombofilia.

As mutaçoes c677t e A1298c sao alteraçoes encontradas no Gene da Metilenotetraidrofolatoredutase, presente, na forma Heterozigota, em 40% da populaçao em geral e obviamente nas gestantes e na forma homozigota em 10% da populaçao, incluindo as gravidas. Teoricamente sao alteraçoes que nao estao relacionadas as perdas gestacionais e/ou partos prematuros, de acordo com os estudos em todo o mundo. Porém, cada caso deve ser avaliado de forma singular e própria, estando indicado avaliaçao completa das Trombofilias, se nao houver feito, e uma gestaçao acompanhada criteriosamente por um Hematologista com experiencia e conhecimento em Obstetricia.

Existem muitos estudos publicados sobre as mutações do gen MTHFR, vários deles contraditórios entre si, alguns relacionando a mutação a aumento de risco para trombofilia e perdas gestacionais, alguns negando risco estatístico aumentado. Existem estudos relacionando as alterações de MTHFR a defeitos de tubo neural nas gestações. Os estudos ressaltam diferenças entre homozigotos e heterozigotos e entre a C677T e a A1298C, assim como o nível de homocisteína. Particurlamente, tenho uma paciente jovem com heterozigose para C677T, sem fatores de risco que teve um AIT (Acidente Isquêmico Transitório), contradizendo a literatura, assim houve uma adequação das orientações e cuidados para o caso específico dela. O importante é analisar caso a caso individulamente e junto a família chegar a um conjunto de recomendações, cuidados e reposição oral, que minimize riscos, trazendo paz e tranquilidade.

Sinto muito pela sua perda.

Esses dados podem, sim, ser sugestivos de trombofilia.

A mutação heterozigoto do gene MTHFR (C677T e A1298C) está associada a um aumento da homocisteína no sangue, o que pode aumentar o risco de tromboses.

Além disso, o infarto placentário é frequentemente causado por tromboses em vasos da placenta, uma condição comum em casos de trombofilia.

É importante conversar com um hematologista para uma avaliação mais detalhada e para discutir possíveis tratamentos e medidas preventivas para futuras gestações.

Você já consultou um especialista sobre isso?
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Olá, a presença da mutação da MTHFR não é mais pesquisada nos Guidelines atuais das sociedades de Hematologia e Trombofilia por ter alta prevalência na população saudável, ou seja, não gerar efetivamente um quadro clínico de evento trombótico ou abortos espontâneos. Da mesma forma o gene da mutação do PAI. Para seu caso com perda em idade bastante avançada, se excluídas causas obstétricas está indicado sim uma pesquisa maior para Trombofilia. Caso deseje uma avaliação específica do seu caso, procure um hematologista. Ele é o médico especialista nessa parte.