A síndrome de Down, ou trissomia do 21, tem o diagnóstico clínico, ou seja, baseado nas características físicas do bebê. Em caso de dúvidas, podemos solicitar o exame de cariótipo para…
A união entre casais com parentesco em comum aumenta a possibilidade do.que chamamos de condições recessivas. Todavia, existem outros fatores a serem avaliados, como idade dos pais e…
Olá. Sempre siga as orientações do seu médico. Agende a sua consulta de reavaliação e esclareça suas dúvidas.
Está tentando engravidar? Use o ácido fólico. Faça os seus exames periódicos…
Olá. Sempre siga as orientações do seu médico. Agende a sua consulta de reavaliação e esclareça suas dúvidas.
A sua avaliação clínica através da sua história clínica, suas queixas…
Inicialmente deve-se saber se foi realizado o diagnóstico etiológico correto para que assim possa ser feito o aconselhamento genético. O ideal é buscar um médico geneticista, pois além…
Olá. Existe uma grande discussão se a mutação do MTHFR é uma trombofilia e que pode ocasionar eventos tromboticos dentro e fora da gravidez. A conclusão é que essa mutação não piora o…
Hoje existe o cariótipo molecular, o qual necessita de fiv. Biopsia-se o embrião, e se for normal o cariótipo, faz a transferência para o útero da mãe. Um abraço.
Cistinose nefropática é uma doença congênita (genética) na qual há acúmulo de cistina nos rins, fígado, olhos e pulmões. O primeiro órgão a ser afetado são os rins. Precisa de tratamento…
