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Doença Rara (DR) é aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. 80% das DR são de origem genética. O diagnóstico pode ser difícil ,pois estima-seque existam aproximadamente de 6.000 a 8.000 DR. Apesar de raras individualmente, como grupo afetam uma parcela significativa da população.
Dra. Claudia Yamada Utagawa
Dra. Claudia Yamada Utagawa Profissional Premium: Tem um perfil mais completo.

Geneticista

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Estas são as mais populares:

Conhecida como síndrome do odor de peixe doença genética autossómica recessiva, onde um dos pais são portadores do gene da mutação genética, se ambos dos pais transferir a mutação para o filho poderá nascer com doença em estágios parcial ou total. O diagnostico é feito pela urina e outros testes. O tratamento segundo o hospital de Barcelona indica evitar peixes, dieta com baixo conteúdo de TMA e colina ( ovo, fígado,vísceras, produtos de soja, ervilha e amendoim..) Realizar suplementação de ácido fólico, e sabonete com pH baixo. Espero ter ajudado.

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Dra. Tatiane Barbosa Souza

Nutricionista

Suzano

Pouco provável, mas é possível. É importante uma avaliação por médico geneticista para investigação de causas genéticas e ambientais e também para aconselhamento genético adequado. Espero ter ajudado!

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Dra. Betânia Machado Loures

Geneticista

Belo Horizonte

Boa Tarde. A Doença de Stargardt é um tipo de degeneração macular associada a mutações em alguns genes. É possível fazer o teste genético para confirmar (ou descartar) o diagnóstico da doença, porém para mais detalhes sobre diagnóstico e manejo é necessário que você passe em consulta com um geneticista e um oftalmologista.

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Dr. Pedro Henrique Santana Castro Profissional Premium: Tem um perfil mais completo.

Geneticista

São Paulo

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Inicialmente deve-se ter em mente se já foram realizados todos os exames de imagem para avaliar se é agenesia dentária ou é atraso na erupção dentária. O ideal é buscar um médico geneticista que irá solicitar os exames corretos, além da realização do diagnóstico, avaliar a família e por fim realizar o aconselhamento genético.

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Dr. Caio Graco Bruzaca Profissional Premium: Tem um perfil mais completo.

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