Sou médico geneticista, formado pela Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), com Residência Médica em Genética Médica pela Escola Paulista de Medicina da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP).
Minha atuação é voltada à investigação de doenças genéticas e raras, ao aconselhamento genético e à avaliação de crianças, adolescentes, adultos e idosos com quadros complexos ou ainda sem diagnóstico definido.
Minha trajetória inclui Especialização em Neurologia Pediátrica para o Geneticista pela UNIFESP e formação complementar em Neurologia Clínica pelo Hospital Naval Marcílio Dias, por meio do Curso de Aperfeiçoamento em Neurologia da Marinha (AP-Neuro), concluído em fevereiro de 2023, com premiação de primeiro lugar geral dos cursos de aperfeiçoamento naquele ano. São formações de pós-graduação lato sensu, com extensa carga horária teórica e prática, às quais se somam mais de 10 anos de prática dedicada à Neurologia Clínica e Infantil. Essas formações não correspondem a título de especialista em Neurologia ou Neurologia Infantil; minha especialidade registrada é Genética Médica.
Tenho experiência prática no tratamento de pacientes com atrofia muscular espinhal (AME) tipos I e II, incluindo terapia intratecal e terapia gênica. Essa trajetória contribui para minha atuação em Neurogenética e na investigação de manifestações neurológicas de possível origem genética.
Avalio alterações do desenvolvimento, deficiência intelectual, epilepsias de possível causa genética, doenças neuromusculares hereditárias, ataxias, doenças neurodegenerativas hereditárias, malformações congênitas, síndromes que afetam diferentes órgãos e condições relacionadas à predisposição hereditária ao câncer.
A consulta começa pela escuta e compreensão detalhada da história do paciente e de sua família. Analiso a evolução dos sintomas e os exames anteriores para construir uma investigação individualizada. Quando há indicação de testes genéticos, buscamos a estratégia mais adequada a cada situação.
Também atendo pessoas que já realizaram testes e precisam compreender os resultados ou discutir os próximos passos diante de exames negativos, inconclusivos ou variantes de significado incerto.
Não é necessário chegar à consulta sabendo qual síndrome possui ou qual exame deve realizar. Meu objetivo é acolher suas dúvidas e explicar os achados com clareza, considerando suas possíveis implicações para você e sua família.