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Perguntas sobre Erros inatos do metabolismo

Nossos especialistas responderam a 2 perguntas sobre Erros inatos do metabolismo

Marque um pediatra urgente. Se o exame foi feito na APAE, eles costumam ter centros de triagem para este tipo de alteração que deve ser avaliada o mais brevemente possível.
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Para acompanhar um paciente que apresente alguma forma de erro inato de metabolismo o especialista indicado é o Médico Geneticista que é o médico especialista em Genética Humana. O geneticista…
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Especialistas falam sobre Erros Inatos Do Metabolismo

São considerados como Doenças Metabólicas Hereditárias de natureza genética representando cerca de 10% de todas as doenças genéticas. Ainda hoje, são consideradas por muitos profissionais como casos bem raros sendo, muitas vezes, a última hipótese diagnóstica. São doenças que afetam todo o organismo e podem se manifestar em qualquer faixa etária, e na sua maioria, têm comprometimento neurológico. São pistas para se pensar em EIM: hipotonia, hipoglicemia, irritabilidade, alterações metabólicas, crianças com odores peculiares, característica física não habitual, perda de habilidades adquiridas anteriormente, história de recorrência familiar ou pais consanguíneos. Existem muitos EIM tratáveis.

Jeania Christielis Damasceno De Souza

Neurologista pediátrico, Neurologista

Goiânia

Quais profissionais tratam Erros inatos do metabolismo?


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