Perguntas do paciente (244)

Pode ocorrer poluiria como efeito colateral, contudo é indicado uma consulta médica por esse sintoma também ser relatado em doenças como o diabetes.

Olá,
O ideal seria avaliar o caso e o exame em questão realizado para dar adequado aconselhamento genético.
É indicado uma consulta com médico geneticista.
Atenciosamente
Dr. Carlos Leprevost

Olá, o ideal é verificar primeiramente o exame que confirma a tipagem sanguínea do filho e do casal. Com isso podemos estipular se realmente são condizentes com o apontado e poderá ser feito o aconselhamento genético do caso.
Sugiro a avaliação por um médico geneticista que possa elucidar dúvidas.
Atenciosamente
Dr. Carlos Leprevost

Olá,
As aneuploidias (alterações de número de cromossomos), são a principal causa de abortamentos de primeiro trimestre.
É necessário avaliar o cariótipo, e também o casal, para informar o aconselhamento genético, que envolve
1. Alterações cromossômicas
2. Doenças recessivas
3. Doenças dominantes
Toda gestação tem um risco inerente, contudo é possível dar o máximo de respostas aos pais para que haja uma gestação saudável.
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético e tratamento do seu caso. Att, Dr. Carlos Leprevost, Médico Geneticista

Olá, alguns fatores influenciam na idade final como o alvo genético familiar, a sua idade óssea, e a sua velocidade de crescimento dos último anos. Para entender se você ainda aumentará sua estatura é indicado avaliação com médico geneticista especializado em avaliação no crescimento e desenvolvimento. O fato de seu pai ter alta estatura requer avaliação também com médico geneticista para investigar se pode estar ou não relacionado a alguma Síndrome, como Marfan.

Prezado,
Variantes da heterocromatina qh+ ou qh- são comuns em alguns cromossomos como o 1, 9, 16 e Y.
O ideal é realizar uma consulta com o casal para verificar todos os exames realizados, incluindo endócrinos, de imagem, relacionados a trombofilias e genéticos.
Procure um médico geneticista para que essa avaliação possa ser individualizada para o casal.
Atenciosamente
Carlos

Olá,
Primeiramente é necessário avaliar o tipo histológico do linfangioma. Geralmente tratam-se de alterações não hereditárias, contudo, em alguns casos, pode ser necessário testes genéticos, incluindo a análise do gene kinase-inactivating EPHB470.
Uma consulta com médico geneticista é indicada para elucidar melhor suas dúvidas
Atenciosamente
Dr. Carlos Leprevost

É necessário uma avaliação do caso para termos certeza que se trata ou não de uma osteogenese imperfeita.
O ideal é realizar uma consulta com médico geneticista.
Atenciosamente
Carlos

Você ingere carboidratos diariamente de várias maneiras. Se há controle do diabetes não vai ser pequenas quantidades de Kefir com açúcar mascavo que descontrolá-lo. Contudo avaliação médica é indicada.

Olá
A genética dos grupos sanguíneos é mais complexa que considerar apenas as possibilidades matemáticas do sistema AB0.
Além de nosso DNA estar sempre sujeito a mutações que podem alterar parte da informação que, a princípio, herdaríamos de nossos pais, também há mais genes além do ABO envolvidos na determinação de nosso tipo sanguíneo.
As moléculas de aglutinogênio A e B são produzidas a partir de uma outra molécula, chamada de antígeno H. Então alterações de proteína H podem levar a filhos com tipo sanguíneo não esperado.
Também é necessária a avaliação dos exames dos pais e filhos para realmente confirmar os tipos sanguíneos citados.
É indicado uma avaliação médica para elucidar o caso.
Att

Olá,
É necessário verificar a história clínica do seu filho e o resultado que foi indicado no exoma. É necessário ver o tipo de achado incidental que ocorreu, qual o tipo de mutação encontrada, qual a classificação dela, e se há correlação entre os achados com o quadro clínico de agenesia renal.
Além disso, caso realmente estejamos diante de mutações em genes dominantes, os pais também devem ser consultados para verificar se eles também tem a mutação.
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético e tratamento do seu caso. Att, Dr. Carlos Leprevost, Médico Geneticista

Olá,
Primeiramente devemos compreender a forma de OI de sua parceira e o modo de herança, e se já há o diagnóstico molecular do caso.
A forma mais branda, também chamada de OI tipo I, pode ser transmitido ao filho, contudo há possibilidade de realizar PGT-A, que é um método após a fertilização in vitro no qual apenas embriões sem a alteração genética são implantados no útero materno, certificando que a criança não terá a alteração genética.
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético e tratamento do seu caso. Att, Dr. Carlos Leprevost, Médico Geneticista

A Ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa progressiva, de herança autossômica recessiva.
O processo de aconselhamento genético, onde se informa riscos sobre o desenvolvimento de doenças genéticas dentro da família, deve ser feito por um médico geneticista.
Sugiro que procure um profissional que possa avaliar o seu caso.
Att
Dr. Carlos Leprevost

Olá
A genética dos grupos sanguíneos é mais complexa que considerar apenas as possibilidades matemáticas do sistema AB0.
Além de nosso DNA estar sempre sujeito a mutações que podem alterar parte da informação que, a princípio, herdaríamos de nossos pais, também há mais genes além do ABO envolvidos na determinação de nosso tipo sanguíneo.
As moléculas de aglutinogênio A e B são produzidas a partir de uma outra molécula, chamada de antígeno H. Então alterações de proteína H podem levar a filhos com tipo sanguíneo não esperado.
Também é necessária a avaliação dos exames dos pais e filhos para realmente confirmar os tipos sanguíneos citados.
É indicado uma avaliação médica para elucidar o caso.
Att

Primeiramente deve-se entender a faixa do seu sódio e a causa da hiponatremia. O corpo regula de maneira muito correta o sódio plasmático.

Olá,
É necessário avaliação dos exames bioquímicos e genéticos para avaliar se sua filha realmente apresenta deficiência de biotinidase.
É indicado consulta com médico geneticista especialista em erros inatos do metabolismo.
Att
Dr. Carlos Leprevost

Olá
O principal fator que influencia na idade de uma pessoa são realmente a altura dos pais, porém não é o único.
O ideal é realizar uma consulta com especialista em genética médica para verificar se há algum distúrbio associado ou se o seu caso se trata de uma variante da normalidade.
Att
Dr. Carlos Leprevost

O resultado qh+ trata-se de uma variante da heterocromatina, geralmente não associada a riscos.
O ideal é uma consulta de aconselhamento genético com um médico geneticista para avaliar de forma global o seu caso.
Espero ter auxiliado
Atenciosamente
Carlos

Olá
A genética dos grupos sanguíneos é mais complexa que considerar apenas as possibilidades matemáticas do sistema AB0.
Além de nosso DNA estar sempre sujeito a mutações que podem alterar parte da informação que, a princípio, herdaríamos de nossos pais, também há mais genes além do ABO envolvidos na determinação de nosso tipo sanguíneo.
As moléculas de aglutinogênio A e B são produzidas a partir de uma outra molécula, chamada de antígeno H. Então alterações de proteína H podem levar a filhos com tipo sanguíneo não esperado.
Também é necessária a avaliação dos exames dos pais e filhos para realmente confirmar os tipos sanguíneos citados.
É indicado uma avaliação médica para elucidar o caso.
Att

É indicado o acompanhamento com médico geneticista para verificar o desenvolvimento neuropsicomotor, crescimento e desenvolvimento.
Há a chance do seu filho necessitar reposição hormonal para iniciar puberdade, e atualmente há medicações modernas que podem ser administradas até semestralmanete.
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético e tratamento do seu caso. Att, Dr. Carlos Leprevost, Médico Geneticista
Att, Carlos - Médico Geneticista e pós-graduado em endocrinologia.