Perguntas do paciente (244)

Olá,
Essa combinação pode acontecer sim.
Caso queira mais detalhes sugiro avaliação com um médico geneticista.
Att
Dr. Carlos Leprevost

Olá,
Microftalmia não é um achado comum relacionado a Trissomia do Cromossomo 21. É indicado uma avaliação mais profunda do caso do seu filho com um médico geneticista especialista em doenças raras.
Att
Dr. Carlos Leprevost

Olá
O ideal é verificar as tipagens sanguíneas por exames dos pais e do filho para compreender melhor a situação.
Pode ocorrer caso como erros laboratoriais.
Sugiro uma consulta médica para maiores esclarecimentos.
Atenciosamente
Carlos

Olá,
Variações pequenas nos parâmetros de seguimento do ultrassom podem ser observadas, sem significar que haja uma doença de base.
É ideal que o exame seja avaliado por completo para termos maiores detalhes.
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético e tratamento do seu caso. Att, Dr. Carlos Leprevost, Médico Geneticista

Olá,
A encefalopatia por SCN2A causa epilepsias diversas, entre elas a Síndrome de West. Apesar de não haver cura até o momento, existem medicamentos que podem ser utilizados para
1. Evitar novas crises epilepticas
2. Atenuar sintomas neuropsiquiátricos
3. Tratamentos de emegerência durante possíveis crises
É indicado que todo esse seguimento seja feita de forma integral, para proporcionar que pessoas com encefalopatia por SCN2A tenham uma vida mais próxima do normal.
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético e tratamento do seu caso. Att, Dr. Carlos Leprevost, Médico Geneticista

Olá
A genética dos grupos sanguíneos é mais complexa que considerar apenas as possibilidades matemáticas do sistema AB0.
Além de nosso DNA estar sempre sujeito a mutações que podem alterar parte da informação que, a princípio, herdaríamos de nossos pais, também há mais genes além do ABO envolvidos na determinação de nosso tipo sanguíneo.
As moléculas de aglutinogênio A e B são produzidas a partir de uma outra molécula, chamada de antígeno H. Então alterações de proteína H podem levar a filhos com tipo sanguíneo não esperado.
Também é necessária a avaliação dos exames dos pais e filhos para realmente confirmar os tipos sanguíneos citados.
É indicado uma avaliação médica para elucidar o caso.
Att

Olá,
A tipagem sanguínea é um exame que pode ser facilmente realizado e interpretado em qualquer laboratório.
Se houver maiores dúvidas, sugiro o agendamento com um médico geneticista.
Att

Olá,
Pode ser haver o desenvolvimento de duas doenças genéticas em uma mesma pessoa, contudo, por serem ambas doenças raras, é uma chance muito baixa disso ocorrer.
O indicado é avaliar o caso, verificar os exames realizados, genéticos e bioquímicos, para então certificar que estamos frente a duas doenças genéticas. Em relação a Niemann-Pick, por ser de etiologia recessiva, pode ser que o indivíduo seja apenas portador do gene, sem desenvolver a doença. Já para Huntington, por ser uma doença de expansão de trinucleotídeos, deve-se verificar a presença do número de repetições de trinucleotídeos CAG, para ter certeza que estamos diante de uma expansão que cause a doença.
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético e tratamento do seu caso. Att, Dr. Carlos Leprevost, Médico Geneticista

Olá,
A Síndrome de Marfan compreende um conjunto de sinais e sintomas que podem variar de indivíduo a indivíduo.
O ideal é avaliar e verificar se realmente o seu caso condiz com a Síndrome, e realizar pesquisa genética envolvendo o gene FBN1.
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético e tratamento do seu caso. Att, Dr. Carlos Leprevost, Médico Geneticista

Olá
A genética dos grupos sanguíneos é mais complexa que considerar apenas as possibilidades matemáticas do sistema AB0.
Além de nosso DNA estar sempre sujeito a mutações que podem alterar parte da informação que, a princípio, herdaríamos de nossos pais, também há mais genes além do ABO envolvidos na determinação de nosso tipo sanguíneo.
As moléculas de aglutinogênio A e B são produzidas a partir de uma outra molécula, chamada de antígeno H. Então alterações de proteína H podem levar a filhos com tipo sanguíneo não esperado.
Também é necessária a avaliação dos exames dos pais e filhos para realmente confirmar os tipos sanguíneos citados.
É indicado uma avaliação médica para elucidar o caso.
Att

A idade óssea é um marcador relacionado a quanto ainda podemos esperar que uma criança ou adolescente cresça. Esse exame tem que ser avaliado em consulta juntamente com outros fatores como altura dos pais, velocidade de crescimento e outros sintomas. É indicado consulta com médico especialista em crescimento e desenvolvimento.

A ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3), também conhecida como doença de Machado-Joseph, é o subtipo mais comum de ataxia cerebelosa autossómica dominante.
É indicado a consulta com um médico geneticista para a realização da história familiar, aconselhamento genético e verificar a necessidade de realização de exame molecular.
Espero ter auxiliado.
Atenciosamente
Carlos Leprevost - médico geneticista

Olá,
É necessário verificar os exames que levaram ao diagnóstico da miopatia, incluindo o exame molecular.
Desta forma poderá ser feito o aconselhamento genético do caso, e dar o risco para futuras gestações.
É indicado consulta com um médico geneticista
Att
Dr. Carlos Leprevost

A idade óssea é um marcador relacionado a quanto ainda podemos esperar que uma criança ou adolescente cresça. Esse exame tem que ser avaliado em consulta juntamente com outros fatores como altura dos pais, velocidade de crescimento e outros sintomas. É indicado consulta com médico especialista em crescimento e desenvolvimento.

Olá, alguns fatores influenciam na idade final como o alvo genético familiar, a sua idade óssea, e a sua velocidade de crescimento dos último anos. Para entender se você ainda aumentará sua estatura é indicado avaliação com médico geneticista especializado em avaliação no crescimento e desenvolvimento.

Olá, alguns fatores influenciam na idade final como o alvo genético familiar, a sua idade óssea, e a sua velocidade de crescimento dos último anos. Para entender se você ainda aumentará sua estatura é indicado avaliação com médico geneticista especializado em avaliação no crescimento e desenvolvimento.

Olá,
Esse denominação (pstk+) traduz uma alteração da heterocromatina no cromossomo acrocentrico 13. Geralmente não tem significado clínico e não causa doenças. Contudo é necessário que todo o caso clínico seja acompanhado por um médico geneticista para que faça as correlação do resultado com a investigação os sintomas.
É indicado aconselhamento genético.

Olá, teríamos que saber qual foi a unidade desse valor (ug/dl?), o valor de referência adotado pelo laboratório e com quantos mg de dexametasona e em qual horário foi tomado antes de poder quantificar se é um valor adequado ou não. Abs

Olá,
Há mais de 400 genes que podem cursar com o desenvolvimento de nanismo - baixa estatura.
É possível realizar pesquisa genética familiar para compreender se há possibilidade de seus filhos desenvolverem a doença.
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético e tratamento do seu caso. Att, Dr. Carlos Leprevost, Médico Geneticista

Olá,
A altura é influenciada por vários fatores, como altura dos pais, estilo de vida e genética.
O ideal é consultar com um médico geneticista para que ele possa verificar se sua altura está ou não associada com alguma doença
Att
Dr. Carlos Leprevost