Perguntas do paciente (244)

Olá,
O ideal é verificar o laudo completo do cariotipo para verificar se há alguma anormalidade.
É indicado consulta com médico geneticista para maiores orientações.

Olá,
Há mais de 400 genes que podem cursar com o desenvolvimento de nanismo - baixa estatura.
É possível realizar pesquisa genética familiar para compreender se há possibilidade de seus filhos desenvolverem... Mais

Olá, teríamos que saber qual foi a unidade desse valor (ug/dl?), o valor de referência adotado pelo laboratório e com quantos mg de dexametasona e em qual horário foi tomado antes de poder quantificar... Mais

Olá,
Esse denominação (pstk+) traduz uma alteração da heterocromatina no cromossomo acrocentrico 13. Geralmente não tem significado clínico e não causa doenças. Contudo é necessário que todo o caso clínico... Mais

Olá, alguns fatores influenciam na idade final como o alvo genético familiar, a sua idade óssea, e a sua velocidade de crescimento dos último anos. Para entender se você ainda aumentará sua estatura é... Mais

Olá, alguns fatores influenciam na idade final como o alvo genético familiar, a sua idade óssea, e a sua velocidade de crescimento dos último anos. Para entender se você ainda aumentará sua estatura é... Mais

A idade óssea é um marcador relacionado a quanto ainda podemos esperar que uma criança ou adolescente cresça. Esse exame tem que ser avaliado em consulta juntamente com outros fatores como altura dos pais,... Mais

Olá,
É necessário verificar os exames que levaram ao diagnóstico da miopatia, incluindo o exame molecular.
Desta forma poderá ser feito o aconselhamento genético do caso, e dar o risco para futuras gestações.
É... Mais

A ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3), também conhecida como doença de Machado-Joseph, é o subtipo mais comum de ataxia cerebelosa autossómica dominante.
É indicado a consulta com um médico geneticista... Mais

A idade óssea é um marcador relacionado a quanto ainda podemos esperar que uma criança ou adolescente cresça. Esse exame tem que ser avaliado em consulta juntamente com outros fatores como altura dos pais,... Mais

Olá
A genética dos grupos sanguíneos é mais complexa que considerar apenas as possibilidades matemáticas do sistema AB0.
Além de nosso DNA estar sempre sujeito a mutações que podem alterar parte da informação... Mais

Olá,
A Síndrome de Marfan compreende um conjunto de sinais e sintomas que podem variar de indivíduo a indivíduo.
O ideal é avaliar e verificar se realmente o seu caso condiz com a Síndrome, e realizar... Mais

Olá,
Pode ser haver o desenvolvimento de duas doenças genéticas em uma mesma pessoa, contudo, por serem ambas doenças raras, é uma chance muito baixa disso ocorrer.
O indicado é avaliar o caso, verificar... Mais

Olá,
A tipagem sanguínea é um exame que pode ser facilmente realizado e interpretado em qualquer laboratório.
Se houver maiores dúvidas, sugiro o agendamento com um médico geneticista.
Att

Olá
A genética dos grupos sanguíneos é mais complexa que considerar apenas as possibilidades matemáticas do sistema AB0.
Além de nosso DNA estar sempre sujeito a mutações que podem alterar parte da informação... Mais

Olá,
A encefalopatia por SCN2A causa epilepsias diversas, entre elas a Síndrome de West. Apesar de não haver cura até o momento, existem medicamentos que podem ser utilizados para
1. Evitar novas crises... Mais

Olá,
Variações pequenas nos parâmetros de seguimento do ultrassom podem ser observadas, sem significar que haja uma doença de base.
É ideal que o exame seja avaliado por completo para termos maiores detalhes.
É... Mais

Olá
O ideal é verificar as tipagens sanguíneas por exames dos pais e do filho para compreender melhor a situação.
Pode ocorrer caso como erros laboratoriais.
Sugiro uma consulta médica para maiores esclarecimentos.
Atenciosamente
Carlos Mais

Olá,
Microftalmia não é um achado comum relacionado a Trissomia do Cromossomo 21. É indicado uma avaliação mais profunda do caso do seu filho com um médico geneticista especialista em doenças raras.
Att
Dr.... Mais

Olá,
Essa combinação pode acontecer sim.
Caso queira mais detalhes sugiro avaliação com um médico geneticista.
Att
Dr. Carlos Leprevost