Perguntas do paciente (244)

Olá, os casos de trissomia livre de aneuploidias, incluindo a Sìndrome de Down ocorrem por mecanismos não hereditários, ou seja, não foi passado dos pais para os filhos, e sim um erro na hora da divisão celular intra-útero. Nesses casos o cariótipo dos pais não é necessário, contudo uma avaliação com médico geneticista se faz importante para avaliar exatamente se estamos diante desse quadro, e se devemos ou não lançar técnicas ou exames para identificação precoce ou tratamento de doenças cromossômicas como o NIPT, FIV com PGT-A e uso de suplementação materna no pré-natal. Uma consulta com médico geneticista especialista é sugerido. Atenciosamente.

Olá,
Nenhuma gestação é isenta de riscos. O fato de ser uma trissomia livre nos mostra que foi uma alteração cromossômica ao acaso, diferente de casos de translocação.
Há técnicas atualmente que permitem a mulher escolher óvulos saudáveis (sem aneuploidias), para serem implantados no útero.
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético e tratamento do seu caso. Att, Dr. Carlos Leprevost, Médico Geneticista

Boa tarde,
As manchas café com leite podem estar associadas a doenças genéticas, a mais conhecida sendo a Neurofibromatose tipo1.
Em consulta será possível verificar o tipo de manchas, a quantidade, a dispersão, histórico familiar, e até verificar necessidade de exames genéticos.
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético e tratamento do seu caso. Att, Dr. Carlos Leprevost, Médico Geneticista

Trata-se de uma variante, muito comum, da uma região dos cromossomos chamada heterocromatina.
Contudo, se houve pedido de cariótipo, imagino que haja uma investigação clínica em andamento, e o cariótipo não é um exame final, pelo contrário, é onde iniciamos a investigação.
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético e tratamento do seu caso. Att, Dr. Carlos Leprevost, Médico Geneticista

A colonoscopia é um exame realizado sob anestesia e via intrarretal. Não tem relação com o canal vaginal.

Olá
A genética dos grupos sanguíneos é mais complexa que considerar apenas as possibilidades matemáticas do sistema AB0.
Além de nosso DNA estar sempre sujeito a mutações que podem alterar parte da informação que, a princípio, herdaríamos de nossos pais, também há mais genes além do ABO envolvidos na determinação de nosso tipo sanguíneo.
As moléculas de aglutinogênio A e B são produzidas a partir de uma outra molécula, chamada de antígeno H. Então alterações de proteína H podem levar a filhos com tipo sanguíneo não esperado.
Também é necessária a avaliação dos exames dos pais e filhos para realmente confirmar os tipos sanguíneos citados.
O caso que você citou, pode ocorrer sim, contudo é indicado uma avaliação médica para elucidar o caso.
Att

Olá,
É necessário verificar se há a presença no casal do traço falciforme para tentar compreender se a criança tem risco de nascer com a anemia falciforme.
Existem exames genéticos realizados no casal para confirmar que eles são portadores de doenças recessivas, dar o risco gestacional e, se houver, há técnicas para propiciar que a criança seja concebida sem o doença.
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético e tratamento do seu caso. Att, Dr. Carlos Leprevost, Médico Geneticista

Olá,
É necessário verificar o cariotipo da sua filha e também o estudo do seu caso e abortamento com mais profundidade.
É indicado aconselhamento genético para o casal e seguimento do geneticista para sua filha com Síndrome de triplo X.
Att
Carlos

Olá
O bandeamento G ou bandeamento de Giemsa é uma técnica usada em citogenética para produzir um cariótipo visível pela coloração de cromossomos condensados
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético e tratamento do seu caso. Att, Dr. Carlos Leprevost, Médico Geneticista

Olá
Olá
A genética dos grupos sanguíneos é mais complexa que considerar apenas as possibilidades matemáticas do sistema AB0.
Além de nosso DNA estar sempre sujeito a mutações que podem alterar parte da informação que, a princípio, herdaríamos de nossos pais, também há mais genes além do ABO envolvidos na determinação de nosso tipo sanguíneo.
As moléculas de aglutinogênio A e B são produzidas a partir de uma outra molécula, chamada de antígeno H. Então alterações de proteína H podem levar a filhos com tipo sanguíneo não esperado.
Também é necessária a avaliação dos exames dos pais e filhos para realmente confirmar os tipos sanguíneos citados.
Contudo, em casos de abortamento, não é o tipo sanguineo que vai afetar a compatibilidade. É necessário realizar investigações complementares que incluem exames genéticos, hormonais, qualidade espermática e testagem de trombofilias na mulher.
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético e tratamento do seu caso. Att, Dr. Carlos Leprevost, Médico Geneticista

Olá,
As doenças genéticas nem sempre se manifestam na pessoa, mesmo quando há a presença de mutações genéticas. Chamamos isso de penetrância. Além disso, cada pessoa expressa a doença de uma forma diferente, chamamos isso de expressividade.
O ideal é sabermos de qual doença estamos falando para poder aplicar os conceitos de aconselhamento genético, tratamento e investigação do caso.
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético e tratamento do seu caso. Att, Dr. Carlos Leprevost, Médico Geneticista

Olá,
É necessário primeiramente realizar uma avaliação clínica completa e, se for o caso, o estudo de sequenciamento do gene para identificar alterações.
Não há estudos publicados envolvendo manipulação epigenética do gene FMO3.
É indicado consulta com médico geneticista para elucidação do seu caso
Att
Dr. Carlos Leprevost

Olá,
A especialidade de genética médica é responsável pelo tratamento e seguimento de doenças raras, incluindo as formas da Síndrome de Ehlers Danlos.
Sugiro avaliação com especialista da área para maiores elucidações do caso.
Att
Dr. Carlos Leprevost

Olá,
A síndrome de Peutz-Jeghers é condição clínica rara caracterizada por pólipos gastrointestinais múltiplos do tipo hamartoma, pigmentação melânica mucocutânea, risco elevado de tumores malignos em múltiplos órgãos.
É indicado acompanhamento regular com médico geneticista para dar maiores detalhes em relação a doença e seu seguimento
Att
Dr. Carlos Leprevost

Olá,
A tipagem sanguinea pode ser analisada facilmente através de exames sanguíneos.
Atenciosamente
Dr. Carlos Leprevost

Olá,
Pode ser realizado exame molecular através de painel genético contendo o gene NF1.
Um médico geneticista é o profissional indicado para a solicitação e interpretação desse exame.
Espero ter auxiliado
Atenciosamente
Carlos

Olá,
Para esse caso é indicado a realização de FISH para verificar a presença do gene SRY, o que caracteriza geneticamente a síndrome.
Oriento buscar aconselhamento com um médico geneticista para melhor orientação sobre o caso.
Att
Carlos

As alterações stalks de cariotipo (pstk+), significam que há regiões de polimorfismos naquela região, e geralmente não são relacionadas com doenças.

O ideal é que o seu caso seja avaliado por um médico geneticista, que possa olhar o exame, o quadro clínico do seu filho e indicar o melhor seguimento e tratamento.

Atenciosamente
Dr. Carlos Leprevost

Olá,
Essa é uma das possibilidades sim de tipagem sanguínea que pode ser passado ao seu filho.
Sugiro uma consulta com médico geneticista caso queira maiores elucidações
Att
Dr. Carlos Leprevost

A presença de malformações congenitas isoladas é comum, ocorrendo em cerca de 1-2% das crianças.
Contudo, quando ocorre em repetição na família, isso sugere que possa se tratar de uma síndrome genética.
É indicado a avaliação por um médico geneticista para poder verificar se o caso é isolado ou trata-se de uma síndrome possível, e que vai indicar os exames e tratamentos disponíveis.
Também é necessário avaliação contínua da função renal, com exames de sangue, de imagem e cintilografia, a fim de prevenir problemas futuros.
Estamos disponíveis para maiores elucidações.
Atenciosamente
Carlos