Perguntas do paciente (244)

A presença de malformações congenitas isoladas é comum, ocorrendo em cerca de 1-2% das crianças.
Contudo, quando ocorre em repetição na família, isso sugere que possa se tratar de uma síndrome genética.
É... Mais

Olá,
Essa é uma das possibilidades sim de tipagem sanguínea que pode ser passado ao seu filho.
Sugiro uma consulta com médico geneticista caso queira maiores elucidações
Att
Dr. Carlos Leprevost

As alterações stalks de cariotipo (pstk+), significam que há regiões de polimorfismos naquela região, e geralmente não são relacionadas com doenças.

O ideal é que o seu caso seja avaliado por um médico... Mais

Olá,
Para esse caso é indicado a realização de FISH para verificar a presença do gene SRY, o que caracteriza geneticamente a síndrome.
Oriento buscar aconselhamento com um médico geneticista para melhor... Mais

Olá,
Pode ser realizado exame molecular através de painel genético contendo o gene NF1.
Um médico geneticista é o profissional indicado para a solicitação e interpretação desse exame.
Espero ter auxiliado
Atenciosamente
Carlos Mais

Olá,
A tipagem sanguinea pode ser analisada facilmente através de exames sanguíneos.
Atenciosamente
Dr. Carlos Leprevost

Olá,
A síndrome de Peutz-Jeghers é condição clínica rara caracterizada por pólipos gastrointestinais múltiplos do tipo hamartoma, pigmentação melânica mucocutânea, risco elevado de tumores malignos em... Mais

Olá,
A especialidade de genética médica é responsável pelo tratamento e seguimento de doenças raras, incluindo as formas da Síndrome de Ehlers Danlos.
Sugiro avaliação com especialista da área para maiores... Mais

Olá,
É necessário primeiramente realizar uma avaliação clínica completa e, se for o caso, o estudo de sequenciamento do gene para identificar alterações.
Não há estudos publicados envolvendo manipulação... Mais

Olá,
As doenças genéticas nem sempre se manifestam na pessoa, mesmo quando há a presença de mutações genéticas. Chamamos isso de penetrância. Além disso, cada pessoa expressa a doença de uma forma diferente,... Mais

Olá
Olá
A genética dos grupos sanguíneos é mais complexa que considerar apenas as possibilidades matemáticas do sistema AB0.
Além de nosso DNA estar sempre sujeito a mutações que podem alterar parte da... Mais

Olá
O bandeamento G ou bandeamento de Giemsa é uma técnica usada em citogenética para produzir um cariótipo visível pela coloração de cromossomos condensados
É indicado uma consulta com médico geneticista.... Mais

Olá,
É necessário verificar o cariotipo da sua filha e também o estudo do seu caso e abortamento com mais profundidade.
É indicado aconselhamento genético para o casal e seguimento do geneticista para... Mais

Olá,
É necessário verificar se há a presença no casal do traço falciforme para tentar compreender se a criança tem risco de nascer com a anemia falciforme.
Existem exames genéticos realizados no casal... Mais

Olá
A genética dos grupos sanguíneos é mais complexa que considerar apenas as possibilidades matemáticas do sistema AB0.
Além de nosso DNA estar sempre sujeito a mutações que podem alterar parte da informação... Mais

A colonoscopia é um exame realizado sob anestesia e via intrarretal. Não tem relação com o canal vaginal.

Trata-se de uma variante, muito comum, da uma região dos cromossomos chamada heterocromatina.
Contudo, se houve pedido de cariótipo, imagino que haja uma investigação clínica em andamento, e o cariótipo... Mais

Boa tarde,
As manchas café com leite podem estar associadas a doenças genéticas, a mais conhecida sendo a Neurofibromatose tipo1.
Em consulta será possível verificar o tipo de manchas, a quantidade, a... Mais

Olá,
Nenhuma gestação é isenta de riscos. O fato de ser uma trissomia livre nos mostra que foi uma alteração cromossômica ao acaso, diferente de casos de translocação.
Há técnicas atualmente que permitem... Mais

Olá, os casos de trissomia livre de aneuploidias, incluindo a Sìndrome de Down ocorrem por mecanismos não hereditários, ou seja, não foi passado dos pais para os filhos, e sim um erro na hora da divisão... Mais