Perguntas do paciente (15)

A ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3) também conhecida como doença de Machado-Joseph segue um padrão de herança autossômico dominante com penetrãncia completa e com o fenômeno de antecipação.… Mais

O piebaldismo é uma desordem genética rara, e decorretente de uma falha no funcionamento dos melanócutios. Ela se transmite por uma herança autossômica dominante, sendo que um individuo afetado… Mais

A mutação C677T só deve ser considerada patogênica em pacientes que são homozigóticas, pois a mulher heterozigota representa uma variante da normalidade, já que 40% das mulheres brasileiras apresentam… Mais

Neste mes de maio é comemorado o mes da conscientização da talassemia.
Sabe-se que 2.7 milhões de brasileiros são portadores de traço talassêmico. Essas pessoas são assintomáticas. Porém,… Mais

Pacientes com neurofibromatose do tipo NF1 podem ter queixa de dores de cabeça, as vezes acompanhada de náuseas e vômitos. Na ausência de outros sintomas elas são geralmentes decorrentes de uma… Mais

Atualmente, com dois abortamentos espontâneos já está justificada uma investigação da etiologia. Anteriomente se esperava a ocorrência de pelo menos 3 perdas gestacionais para iniciar a investigação.… Mais

Ambas são condições genéticas, porém totalmente distintas.

A Mucopolissacaridose VI , também conhecida como sindrome de MAROTEAUX-LAMY faz parte de um subgrupo de doenças de depósito… Mais

A doença da Urina do Xarope de Bordo (DXB) é um erro inato do metabolismo {EIM) decorrente da deficiência de atividade do complexo enzimático desidrogenase dos alfa-cetoácidos de cadeia ramificada… Mais

Desejamos esclarecer que o sequenciamento do EXOMA também alcança o sequenciamento do DNA mitocondrial. Inclusive, alguns laboratórios oferecem plataformas que sequenciam os 13 genes codificadores… Mais

O cromossomo 22 em anel é uma sindrome rara. As manifestações clinicas dependem do tamanho do material genético que foi perdido na formação do anel. Pacientes com essa síndrome cromossômica costumam… Mais

Os pacientes com a síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber devem ser acompanhados anualmente , ou em um periodo de tempo mais frequente conforme a indicação clínica, sendo que o objetivo é o de manter… Mais

As exostoses múltiplas hereditárias (EMH) constituem uma patologia genética autossômica dominante caracterizada por múltiplos tumores cartilagíneos (osteocondrossarcomas ou exostoses) que crescem… Mais

A holoprosencefalia é uma malformação cerebral polimorfa decorrente da clivagem incompleta do prosencéfalo , estando associada a várias anomalias faciais de variável intensidade na liinha média.O… Mais

A formação de um cromossomo em anel é uma alteração estrutural que surge quando acontece uma quebra nas duas extremidades do cromossomo (braço curto e braço longo) e uma subsequente fusão. Poderá… Mais

Tanto a biópsia do vilo corial como a amniocentese são realizadas para fins de diagnóstico genético pré-natal em situações específicas já que eles não são totalmente inócuos e por isso são conhecidos… Mais