Perguntas do paciente (142)

Olá, as distonias generalizadas compreendem um grupo bastante amplo de diferentes condições neurológicas genéticas, incluindo condições clínicas potencialmente tratáveis como doenças neurometabolicas. Por ser um grupo amplo com mais de 50 diferentes causas geneticamente determinadas, é importante determinar a causa específica associada a distonia do seu filho. É essencial procurar um médico neurologista especialista para avaliação e adequada orientação e investigação.

Olá, o mais importante em qualquer suspeita de Doença do Neurônio Motor/ELA (DNM/ELA) é a etapa inicial clínica de avaliação por um neurologista, especialista em doenças neuromusculares. Há sinais e sintomas clínicos que podem ser semelhantes entre a mononeuropatia do Nervo ulnar, por exemplo, e fases iniciais da DNM/ELA. A partir da avaliação clínica detalhada de um especialista, os exames de eletroneuromiografia e de ressonância magnética de crânio e coluna cervical poderão ser apropriadamente avaliados quanto à presença de sinais que corroborem a suspeita clínica. À disposição.

Olá, a ampla maioria dos casos de Paralisia Supranuclear Progressiva (PSP) e dos tipos mais comuns de parkinsonismos atípicos é representada por formas esporádicas, ou seja, não-familiares e sem relação com hereditariedade. Em alguns contextos neurodegenerativos familiares, é possível que a PSP possa ter caráter hereditário e se relacionar com outros contextos neurológicos, sendo essencial a definição destes casos para adequada orientação individual e familiar. Não deixe de procurar um médico neurologista especialista para receber as orientações apropriadas.

Olá, há sim vários tratamentos medicamentosos que podem ser realizados para a doença de Wilson, sendo inclusive a dor por neuropatica periferica uma complicação rara que merece tratamento sintomático específico também. É essencial que procure um médico neurologista que realize a avaliação dele e que consiga propor a forma de tratamento mais apropriada ao contexto dele. À disposição.

Olá, há uma série de estruturas importantes neurovasculares que fazem seu trajeto pelo local descrito por você na pergunta. É importante pelo contexto de dor e neuropraxia referida que você procure um médico neurologista para ser avaliado adequadamente quanto às necessidades mais urgenciais de tratamento em seu caso. À disposição.

Olá, todo exame de biópsia muscular precisa ser analisado detalhadamente no contexto de uma suspeita clinica específica e que possa nortear a adequada interpretação caso a caso. Os achados que foram descritos remetem a algumas possibilidades diagnósticas, como a da miopatia congenita do tipo central core. É fundamental que você seja avaliado por um médico neurologista especialista em Doenças Neuromusculares para que possa ser adequadamente analisado clinicamente o seu caso, sejam formuladas as hipóteses diagnósticas precisas e adequadamente interpretada a sua biópsia muscular à luz do conhecimento de um especialista. À disposição.

Olá, o craniofaringioma é uma neoplasia do sistema nervoso central que comumente possui uma íntima relação anatômica com estruturas da hipófise e do hipotalamo por se localizar acima da sela turcica. Não é infrequente portanto que nos pós-operatório de pacientes com craniofaringioma algumas complicações potenciais possam ocorrer como disautonomia (causando as variações de pressão, temperatura e frequência cardíaca por exemplo), diabetes insipidus (ocasionando a poluiria) e alterações do ciclo sono-vigília e comportamentais (por alteracoes diretas em vias do hipotálamo). Todos estes contextos clínicos podem e devem ser identificados e podem ser tratados adequadamente nos dias atuais. Não deixe de procurar seu médico neurologista para seguimento do caso no período pós-operatório.

Olá, o divalproato de sódio pode ser optado em alguns casos como terapêutica para profilaxia de cefaleias crônicas como a enxaqueca crônica. A gliose em princípio não guarda qualquer tipo de relação nem com a cefaleia e nem com o tratamento proposto em si. Não deixe de procurar um médico neurologista para que receba a adequada orientação medicamentosa pertinente ao seu caso.

Olá, as ataxias cerebelares hereditárias representam um amplo grupo de condições clínicas distintas com padrões diferentes de herança, incluindo formas autossômicas dominantes, autossômicas recessivas ou ligadas ao X. Do ponto de vista do padrão de herança, é essencial uma detalhada análise do histórico familiar neurológico e neuromuscular para que se possa primeiramente estabelecer o diagnóstico do tipo de ataxia cerebelar no caso índice da família (primeiro caso da família) e que a partir deste consiga se estabelecer qualquer tipo de avaliação de risco. Não deixe de procurar um médico neurologista para receber avaliação clínica adequada e as orientações pertinentes ao seu caso e ao contexto de sua família.

Olá, a fisioterapia motora representa medida essencial no tratamento de pacientes com Paraparesia Espástica Hereditaria (PEH). As formas puras e complicadas (ou complexas) de PEH podem se beneficiar de forma importante de fisioterapia motora com exercícios passivos e ativo-assistidos leves e moderados, sem carga, voltados a abordagem de reabilitação e melhora do tônus muscular nos membros inferiores, da força muscular nos membros inferiores, do trofismo muscular globalmente e, nos casos de PEH complicada com ataxia cerebelar ou com neuropatia, de treinos específicos para melhora da coordenacao equilibratoria, da marcha e da postura corporal. É importante que em muitos casos os pacientes recebam de forma complementar medidas medicamentosas que possam melhorar de forma sintomática componentes como a espasticidade. Não deixe de procurar o acompanhamento e seguimento clínico com um médico neurologista especialista em doenças neuromusculares para receber as orientações mais apropriadas.

Olá. Primeiramente, as porfirias constituem um grupo heterogêneo de doenças geneticamente determinadas nas quais há uma alteração no metabolismo do heme (constituinte da hemoglobina). As porfirias podem se apresentar com manifestações neurológicas e sistêmicas, sendo um grande desafio na prática médica. A dosagem do porfobilinogênio constitui um dos passos na investigação de um paciente com suspeita de porfiria; sendo o diagnóstico definitivo dado por realização de testes genéticos. O ideal é passar em avaliação com um médico neurologista especializado em doenças neuromusculares que poderá determinar se os sintomas apresentados se relacionam ao diagnóstico de porfiria bem como avaliar os exames já realizados e indicar outros necessários para definição diagnostica e oferecer o melhor tratamento específico para prevenção das crises agudas e informações sobre o tratamento nas descompensações. Atenciosamente.

Olá, alguns pacientes com a síndrome de Brachmann-De Lange (ou Cornelia de Lange) podem cursar com complicações neurológicas como neuropatias sensitivo-motoras, ataxia cerebelar ou espasticidade, além de complicações ortopédicas. A aplicação de toxina botulínica é adequada nos contextos em que se observa espasticidade, nem sempre presente nos casos de pé equino. Recomendo antes da aplicação que o seu filho seja avaliado por um médico neurologista especializado em doenças neuromusculares para receber as orientações mais adequadas a respeito.

Olá, há um número muito grande de causas de polineuropatia sensitivo-motora na prática clínica, incluindo doenças inflamatórias auto-imunes, infecciosas, metabólicas, carenciais e degenerativas. A abordagem do diagnóstico e o tratamento proposto a cada uma destas situações é muito distinta entre um grupo de causas e o outro conforme o processo determinante da neuropatia que seja identificado. Assim, é essencial que você procure um médico neurologista especialista em doenças neuromusculares para que você realize a investigação apropriada ao seu caso e consiga iniciar o melhor tipo de tratamento para você conforme o que seja detectado.

Olá, a família das disfunções bioquímicas relacionadas à hiperfenilalaninemias inclui desde a fenilcetonuria clássica até os defeitos de cofatores e suas vias como no caso da tetraidrobiopterina. Além de diferenças do ponto de vista bioquímico, há marcante diferença clínica e prognostica entre essas diferentes causas bioquímicas. A origem das disfunções na fenilcetonurias e demais hiperfenilalaninemias é genética por representarem Erros Inatos do Metabolismo com modificações genéticas monogenicas em genes que codificam as enzimas deficientes para cada subtipo. No caso da forma clássica, o defeito metabólico decorre de deficiência parcial da fenilalanina hidroxilase que realiza a hidroxilacao da fenilalanina em tirosina. Não deixe de procurar um neurologista especializado na área para receber as orientações complementares necessárias.

Olá, não há ainda na literatura médica atual estudos que mostrem comprovação ou evidências científicas que justifiquem o emprego de terapêuticas baseadas na terapia celular com os diferentes tipos de células-tronco para o grupo das ataxias espinocerebelares, como a doença de Machado-Joseph. Não se trata de algo exclusivamente restrito ao Brasil, mas sim uma situação que necessita uma ampliação de estudos experimentais inicialmente e depois clínicos que possibilitem análise de eficácia e indicação precisa e segura de tal modalidade de tratamento.

Olá, a mielopatia (doença medular) relacionada ao vírus HTLV-I/II, também denominada de paraparesia espástica tropical (PET), raramente se manifesta de forma isolada como disfunção sexual, ainda mais com manifestações que remetam a fenômeno de ejaculação anormal ou com alteração do conteúdo ou das características do mesmo. O perfil de sintomas urogenitais mais comuns é o de bexiga neurogênica (bexiga hiperativa com incontinência urinária ou retenção urinária) e disfunção erétil. De qualquer forma, se você tiver o antecedente de que possa ter a infecção pelo vírus HTLV-I/II ou já tenha confirmação de sorologia positiva prévia, não deixe de procurar seu urologista e um neurologista para que seus sintomas possam adequadamente avaliados.

Olá, no contexto da Esclerose Tuberosa há varias causas de cefaleia, algumas relacionadas a própria doença em si ou como complicações da doença mas também causas comuns e frequentes na população geral, como a enxaqueca crônica e a cefaleia tensionar. Essencial procurar um neurologista com experiência no tema para melhora tratamento.

Olá. Sim, existem doenças poliradiculares crônicas que podem apresentar diversas etiologias. Quando usamos o termo Polirradiculoneuropatia Inflamatória Crônica é um termo utilizado para um grupo específico de doenças neurológicas de etiologia inflamatória autoimune na qual ocorre a produção de autoanticorpos contra estruturas do nervo periférico podendo levar à alterações sensitivas e motoras nos membros inferiores ou superiores. É importante procurar um médico neurologista especializado em doenças neuromusculares para ter um aconselhamento melhor quanto ao diagnóstico e para programar a melhor terapêutica específica para o quadro. Atenciosamente.

Olá, o tremor essencial é um dos tipos de transtorno do movimento mais comuns na população geral. Apesar de existirem diferentes medidas que podem auxiliar no tratamento e melhor controle do sintomas, não há medida que possibilite a cura da doença. É fundamental no melhor manejo e tratamento que você tenha um acompanhamento regular periódico com neurologista.

Olá, há casos em que o tremor essencial, apesar de ser condição neurológica crônica, praticamente cursa com estabilização ou melhora muito significativa dos sintomas ao longo dos anos. O comportamento e a história natural da doença são muito particulares e individuais a cada paciente. Os tratamentos medicamentosos hoje propostos visam fundamentalmente o controle de sintomas da doença e não propriamente a modificação do curso clínico da mesma. Não deixe de realizar seu acompanhamento clínico regular junto a um neurologista.