Perguntas do paciente (244)
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Tenho fator RH A positivo, minha esposa também, posso gerar um filho fator RH A negativo?
Tenho fator RH A positivo, minha esposa também, posso gerar um filho fator RH A negativo?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Sim, pode ocorrer.
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Boa tarde, estou tomando medicação manipulada para aumentar o apetite e também whey protein e creati
Boa tarde, estou tomando medicação manipulada para aumentar o apetite e também whey protein e creatina manipulados também posso ingerir álcool estando em tratamento (já que são por um tempo determinado de três meses) ou irá cortar o efeito dos medicamentos ?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Não há níveis seguros em relação a ingesta se álcool. Além de influenciar diretamente no ganho muscular, há efeitos secundários em doenças hepáticos e aumento de risco de vários tipos de neoplasias. Recomenda-se uma consulta de rotina para essa avaliação e verificar sua saúde antes de qualquer orientação adicional.
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O meu tipo sanguíneo é 0+ e do meu marido AB+. Os da minhas duas filhas são 0+ e AB+. De acordo com
O meu tipo sanguíneo é 0+ e do meu marido AB+. Os da minhas duas filhas são 0+ e AB+. De acordo com tabelas na internet, com esses tipos de sangue elas não seriam minhas filhas. Estou apavorada.
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
O ideal é primeiramente repetir o tipo sanguíneo de todos para compreender melhor. Há situações em que isso pode, raramente, ocorrer.
Uma consulta com especialista é indicado.
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Tenho linfedema, se eu tiver um filho ele também terá? Se sim, é possível evitar que ele tenha linfe
Tenho linfedema, se eu tiver um filho ele também terá? Se sim, é possível evitar que ele tenha linfedema?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Linfedema é um sintoma de dificudlade de drenagem linfática de alguma região do corpo. Para poder informar se há ou não caráter hereditário é necessária uma avaliação médica e aconselhamento genético com médico geneticista.
Att
Dr.Carlos
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Se a mãe tiver sangue tipo O+ e o pai O+ o filho pode nascer com o tipo de sangue A+?
Se a mãe tiver sangue tipo O+ e o pai O+ o filho pode nascer com o tipo de sangue A+?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Olá. A genética dos grupos sanguíneos é mais complexa que considerar apenas as possibilidades matemáticas do sistema AB0.
Além de nosso DNA estar sempre sujeito a mutações que podem alterar parte da informação que, a princípio, herdaríamos de nossos pais, também há mais genes além do ABO envolvidos na determinação de nosso tipo sanguíneo.
As moléculas de aglutinogênio A e B são produzidas a partir de uma outra molécula, chamada de antígeno H. Então alterações de proteína H podem levar a filhos com tipo sanguíneo não esperado.
Também é necessária a avaliação dos exames dos pais e filhos para realmente confirmar os tipos sanguíneos citados.
É indicado uma avaliação médica para elucidar o caso.
Att
A genética dos grupos sanguíneos é mais complexa que considerar apenas as possibilidades matemáticas do sistema AB0.
Além de nosso DNA estar sempre sujeito a mutações que podem alterar parte da informação que, a princípio, herdaríamos de nossos pais, também há mais genes além do ABO envolvidos na determinação de nosso tipo sanguíneo.
As moléculas de aglutinogênio A e B são produzidas a partir de uma outra molécula, chamada de antígeno H. Então alterações de proteína H podem levar a filhos com tipo sanguíneo não esperado.
Também é necessária a avaliação dos exames dos pais e filhos para realmente confirmar os tipos sanguíneos citados.
É indicado uma avaliação com médico geneticista para elucidar o caso.
Todas as avaliações em consultas particulares geram Nota Fiscal que pode ser ressarcida do plano de saúde e serem abatidas do Imposto de Renda.
Att
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Diagnóstico em 1998 pelo HCPA de Lipofuscinose Ceróide com variante Dandy Walker. Algum estudo novo
Diagnóstico em 1998 pelo HCPA de Lipofuscinose Ceróide com variante Dandy Walker. Algum estudo novo desses casos?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Olá,
Há vários tipos de Lipofusciinose Ceróide Neuronal.
O ideal é avaliação do caso, dos exames realizados, para depois podemos identificar responder essa pergunta.
Há medicações para alguns subtipos e estudos em andamentos para outros.
É indicado avaliação com médico geneticista para avaliação do seu caso, indicação de exames genéticos, tratamento e aconselhamento genético.
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Olá! A trissomia livre do cromossomo 15 em um embrião advém do lado materno ou paterno?
Olá! A trissomia livre do cromossomo 15 em um embrião advém do lado materno ou paterno?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Olá
É indicado avaliação especifica do caso para poder informar o risco de recorrência para futuras gestações.
Informações como o resultado do cariótipo, idade materna, histórico pessoal e familiar todos devem ser levados em consideração.
Há atualmente técnicas em genética reprodutiva que diminuem o risco de doenças cromossômicas.
É indicado consulta com médico geneticista para elucidar todas essas dúvidas.
Atenciosamente
Carlos
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Olá tudo bem? Gostaria de tirar uma dúvida. O teste da GENERA é assertivo? Desde já Obrigado
Olá tudo bem? Gostaria de tirar uma dúvida. O teste da GENERA é assertivo?
Desde já
ObrigadoRESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Olá,
Teremos que saber primeiramente qual teste a qual está se referindo e a finalidade dele.
Todos os testes genéticos devem ser avaliados por um médico geneticista para haver compreensão correta do laudo.
Att
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A paralisia bulbar progressiva PBP, tem cura.? Como a pessoa fica?
A paralisia bulbar progressiva PBP, tem cura.? Como a pessoa fica?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Olá,
Primeiramente é necessário haver confirmação diagnóstica para podermos falar de prognóstico (como a doença evolui).
Há variabilidade de evolução clínica e cada caso deve ser avaliado individualmente em consulta.
Att
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O cariotipo do meu marido deu esse resultado: 46xy 15pstk+. Duas perdas, tenho trombofilia. As duas
O cariotipo do meu marido deu esse resultado: 46xy 15pstk+. Duas perdas, tenho trombofilia. As duas causas juntas podem ser as causas dos abortamentos?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Olá,
Há necessidade de avaliar o cariótipo do casal e também qual o seu exame que acusou a trombofilia para certificarmos que realmente trata-se de uma antes de poder concluir a afirmação.
O 15pstk+ não é considerado como um definidor na perda gestacional, contudo as trombofilias sim, e devem ser tratadas.
É indicado consulta com médico geneticista que irá passar o melhor tratamento para diminuir chance de abortamento para as futuras concepções.
Att
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Meu tio materno tem ATrofia Muscular Espinhal tipo 4, Há alguma chance de hereditariedade?
Meu tio materno tem ATrofia Muscular Espinhal tipo 4, Há alguma chance de hereditariedade?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Sim, apesar de baixo
É indicado avaliação com médico geneticista para avaliação do seu caso, indicação de exames genéticos, tratamento e aconselhamento genético.
Att
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Boa tarde! Meu Tio, irmão da minha mãe ( tio materno ) possui Atrofia/Distrofia Espinhal do tipo 4
Boa tarde!
Meu Tio, irmão da minha mãe ( tio materno ) possui Atrofia/Distrofia Espinhal do tipo 4, se não me engano, onde começou aos 19 anos, e logo perdeu os movimentos das pernas. Como estou com 17 anos, estou com séria preocupação, existe alguma chance de hereditariedade? Pois tal fato me perturba dia e noite, com temor profundo de qualquer possibilidade. Desde já agradeço!RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Olá,
A AME trata-se de uma doença que chamamos de recessiva, contudo o risco é baixo mas não nulo.
É recomendado consulta com médico geneticista para avaliação do caso e realização do exame. A AME é uma doença genética tratável, e quanto antes o diagnóstico, melhor e eficácia da terapêutica.
Att
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Bom dia gostaria de sabe O pai O- Mãe A + O filho pode ser AB +
Bom dia gostaria de sabe
O pai O-
Mãe A +
O filho pode ser AB +RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Olá. A genética dos grupos sanguíneos é mais complexa que considerar apenas as possibilidades matemáticas do sistema AB0.
Além de nosso DNA estar sempre sujeito a mutações que podem alterar parte da informação que, a princípio, herdaríamos de nossos pais, também há mais genes além do ABO envolvidos na determinação de nosso tipo sanguíneo.
As moléculas de aglutinogênio A e B são produzidas a partir de uma outra molécula, chamada de antígeno H. Então alterações de proteína H podem levar a filhos com tipo sanguíneo não esperado.
Também é necessária a avaliação dos exames dos pais e filhos para realmente confirmar os tipos sanguíneos citados.
É indicado uma avaliação médica para elucidar o caso.
Att
A genética dos grupos sanguíneos é mais complexa que considerar apenas as possibilidades matemáticas do sistema AB0.
Além de nosso DNA estar sempre sujeito a mutações que podem alterar parte da informação que, a princípio, herdaríamos de nossos pais, também há mais genes além do ABO envolvidos na determinação de nosso tipo sanguíneo.
As moléculas de aglutinogênio A e B são produzidas a partir de uma outra molécula, chamada de antígeno H. Então alterações de proteína H podem levar a filhos com tipo sanguíneo não esperado.
Também é necessária a avaliação dos exames dos pais e filhos para realmente confirmar os tipos sanguíneos citados.
É indicado uma avaliação com médico geneticista para elucidar o caso.
Att
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Meu pai e B+ e minha mãe é O+ . Então o meu irmão pode ser B-?
Meu pai e B+ e minha mãe é O+ . Então o meu irmão pode ser B-?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Sim, é possível.
Caso haja mais dúvida, é indicado consultar com médico geneticista para compreender os mecanismos de segregação genética dos tipos sanguíneos.
Atenciosamente.
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Meu esposo é AB- e eu sou O+ o nosso filho è O- como isso è possivel?
Meu esposo é AB- e eu sou O+ o nosso filho è O- como isso è possivel?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Olá,
Olá. A genética dos grupos sanguíneos é mais complexa que considerar apenas as possibilidades matemáticas do sistema AB0.
Além de nosso DNA estar sempre sujeito a mutações que podem alterar parte da informação que, a princípio, herdaríamos de nossos pais, também há mais genes além do ABO envolvidos na determinação de nosso tipo sanguíneo.
As moléculas de aglutinogênio A e B são produzidas a partir de uma outra molécula, chamada de antígeno H. Então alterações de proteína H podem levar a filhos com tipo sanguíneo não esperado.
Também é necessária a avaliação dos exames dos pais e filhos para realmente confirmar os tipos sanguíneos citados.
É indicado uma avaliação médica para elucidar o caso.
Att
A genética dos grupos sanguíneos é mais complexa que considerar apenas as possibilidades matemáticas do sistema AB0.
Além de nosso DNA estar sempre sujeito a mutações que podem alterar parte da informação que, a princípio, herdaríamos de nossos pais, também há mais genes além do ABO envolvidos na determinação de nosso tipo sanguíneo.
As moléculas de aglutinogênio A e B são produzidas a partir de uma outra molécula, chamada de antígeno H. Então alterações de proteína H podem levar a filhos com tipo sanguíneo não esperado.
Também é necessária a avaliação dos exames dos pais e filhos para realmente confirmar os tipos sanguíneos citados.
É indicado uma avaliação com médico geneticista para elucidar o caso.
Att
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A mutação MTHRF heterozigota implica em algum tipo de câncer?
A mutação MTHRF heterozigota implica em algum tipo de câncer?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Olá,
Não há evidência científica que correlacione o gene MTHFR com aumento do surgimento de câncer.
Os já publicados que sugeriram tal associação não consideraram na verdade que esse polimorfismo é muito comum na população, tratando-se então o que chamamos de viés de estudo.
Contudo, seu risco de câncer também não é zero. Todo paciente pode desenvolver a doença em qualquer estado da vida. Pacientes que tem história familiar positiva, ou seja, vários familiares com câncer, devem passar em consulta com médico geneticista para consulta em oncogenética.
Atenciosamente.
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Um casal o pai é O+ e a mãe é A+ podem gerar um filho com anemia falciforme ?
Um casal o pai é O+ e a mãe é A+, podem gerar um filho com anemia falciforme ?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Olá,
Estamos tratando de dois assuntos muito diferentes e que não se influenciam. O tipo sanguíneo é usado no pré-natal para evitar a doença hemolítica do recém nascido. No Brasil essa condição é rara se o pré-natal for feito de forma adequada, e todo o processo é instruído pelo médico obstetra.
A anemia falciforme é ocasionada quando o bebe carrega duas mutações genética. Ela é uma das centenas de doenças genéticas recessivas que podem ocorrer em uma gestação. Há testes genéticos que podem ser feitos nos pais para determinar se eles são portadores, e se há risco da criança nascer com a doença.
Uma consulta com médico geneticista é recomendada para maiores elucidações.
Atenciosamente.
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Apartir de quantos anos é possível diagnosticar a síndrome de ehlers-danlos ?
Apartir de quantos anos é possível diagnosticar a síndrome de ehlers-danlos ?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Olá. A síndrome de Ehlers-Danlos afeta o tecido conjuntivo, principalmente a pele, as articulações e as paredes dos vasos sanguíneos.
Os sintomas incluem articulações excessivamente flexíveis que podem se deslocar e pele translúcida, elástica e suscetível à formação de hematomas com facilidade.
O diagnóstico pode ser feito ainda na infância, através de exames físicos, história clínica e exames genéticos.
É importante saliente que, o quanto antes o diagnóstico, melhor o tratamento e a possibilidade da não evolução da doença. Os pacientes com a Síndrome podem viver uma vida o mais próxima do normal se forem bem acompanhados e tratados. Há medicações que melhoram o estado do paciente e seguimos no instituto mais de 50 casos atualmente.
É indicado consulta com médico geneticista.
Atenciosamente.
Carlos
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Temos um filho Noonan PTPN 11, é possível eu ou pai dele termos a Síndrome em outro gene?
Temos um filho Noonan PTPN 11, é possível eu ou pai dele termos a Síndrome em outro gene?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A síndrome de Noonan é uma doença geneticamente heterogênea, caracterizada por cardiopatias congênitas, alterações faciais distintas, baixa estatura e outras manifestações. Destacamos a necessidade de obtenção de um diagnóstico precoce e correto, visando à melhoria da qualidade de vida dos portadores da síndrome.
Os pacientes com mutações no gene PTNP11 podem ter herdado a alteraçõa genética de um dos pais, por isso a avaliação não apenas do paciente, mas da família, se torna fundamental.
Além disso, é indicado medicações que possam melhorar a qualidade de vida do paciente, aumentar a sua estatura final, e seguimento clinico cardíaco e esquelético, contudo é importante enfatizar que, mesmo com o diagnóstico, o paciente consegue ter uma vida normal.
É indicado consulta com médico geneticista.
Atenciosamente
Carlos
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Boa noite! Eu e meu esposo temos tipo sanguíneo O+, porém, nossas filhas são B+ é possível?
Boa noite! Eu e meu esposo temos tipo sanguíneo O+, porém, nossas filhas são B+ é possível?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Olá. A genética dos grupos sanguíneos é mais complexa que considerar apenas as possibilidades matemáticas do sistema AB0.
Além de nosso DNA estar sempre sujeito a mutações que podem alterar parte da informação que, a princípio, herdaríamos de nossos pais, também há mais genes além do ABO envolvidos na determinação de nosso tipo sanguíneo.
As moléculas de aglutinogênio A e B são produzidas a partir de uma outra molécula, chamada de antígeno H. Então alterações de proteína H podem levar a filhos com tipo sanguíneo não esperado.
Também é necessária a avaliação dos exames dos pais e filhos para realmente confirmar os tipos sanguíneos citados.
É indicado uma avaliação médica para elucidar o caso.
Att
A genética dos grupos sanguíneos é mais complexa que considerar apenas as possibilidades matemáticas do sistema AB0.
Além de nosso DNA estar sempre sujeito a mutações que podem alterar parte da informação que, a princípio, herdaríamos de nossos pais, também há mais genes além do ABO envolvidos na determinação de nosso tipo sanguíneo.
As moléculas de aglutinogênio A e B são produzidas a partir de uma outra molécula, chamada de antígeno H. Então alterações de proteína H podem levar a filhos com tipo sanguíneo não esperado.
Também é necessária a avaliação dos exames dos pais e filhos para realmente confirmar os tipos sanguíneos citados.
É indicado uma avaliação com médico geneticista para elucidar o caso.
Att
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