Perguntas do paciente (244)

Olá,
O ideal é verificar o exame de Array para termos a certeza que se trata de uma duplicação 7q.
A Síndrome de Willians é causada por um mecanismo justamente ao contrário, trata-se da deleção 7q.
A... Mais

Olá,
Apenas com um exame de cariótipo da mãe não é possível realizar a avaliação do risco gestacional para futuras perdas. Há outras causas que incluem hormonais, ginecológicas, uterinas, trombofilias... Mais

Os fenômenos de trissomia livres são geralmente ao acaso; contudo é indicado avaliação com médico geneticista para verificar o caso e realizar aconselhamento genético.

Olá,
Há correlação da idade materna com o risco de alterações cromossômicas, incluíndo a Sindrome de Down.
O ideal é avaliação do casal e do resultado de cariotipo da criança, a fim de realizar o aconselhamento... Mais

Olá,
Há várias possibilidades nessa combinação, sendo que o filho pode ser tipo A, B, AB ou O. O fator RH também pode ser + ou - no filho.
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se... Mais

Olá,
Nesse caso em específico o risco não chega a ser muito maior que a população em geral, por se tratar de uma trissomia livre, ou seja, um evento ao acaso.
É indicado uma consulta com médico geneticista.... Mais

O risco para doenças cromossômicas, incluindo a Síndrome de down (trissomia do cromossomo 21), pode ocorrer em qualquer gestação. Há fatores que aumentam o risco como, filho anterior com a síndrome e idade... Mais

Olá
É indicado avaliação especifica do caso para poder informar o risco de recorrência para futuras gestações.
Informações como o resultado do cariótipo, idade materna, histórico pessoal e familiar todos... Mais

Olá,
Isso vai depender de fatores como - o resultado do cariotipo do seu primeiro filho, a idade materna e os riscos inerentes a gravidez
É indicado consulta com médico geneticista para aconselhamento... Mais

Olá,
A Síndrome de Ehler Danlos é ocasionada por mutações nos genes do colágeno. É indicado avaliação com médico geneticista que pode orientar não apenas no diagnóstico, mas no manejo e tratamento da síndrome.
Att
Carlos Mais

Olá,
É indicado uma avaliação clínica geral do caso. A NF1 é uma doença sistêmica e muitas vezes poder haver acometimento de órgãos internos, que podem complicar a cirurgia.
Há necessidade também de uma... Mais

Olá, o ideal é compreender todos os exames realizados para verificar se realmente estão completos.
Em relação ao cariótipo, inversões pericentricas e regiões de alterações de heterocromatina (pstk+), geralmente... Mais

Há um diagnóstico visível nesse cariótipo, contudo por questões éticas ele deve ser feito em consulta, sendo também indicado aconselhamento genético para o caso.
Atenciosamente

Olá,
Essa pergunta deve ser respondida em consulta, pensando no bem estar psibiocosocial do casal e da mãe.
Trata-se de uma condição grave, e não seria ético colocar uma porcentagem sem dar após maiores... Mais

Olá, o ideal é compreender o tamanho e local dessa deleção e duplicação antes de determinar exatamente quais os sintomas estão associados, quais os tratamentos medicamentosos e não medicamentosos indicados,... Mais

A síndrome de Andersen-Tawil é uma condiçao rara composta por arritmias ventriculares, paralisia periódica e dimorfismo. É uma doença de canal iônico cardíaco, possui herança de forma autossômica dominante... Mais

As miopatias constituem em um conjunto de doenças relacionadas a proteínas do musculo. Existem mais de 200 tipos de miopatias, sendo a maioria delas de causa genética.
Tratamentos incluem antioxidantes,... Mais

É orientado que seja feita uma consulta médica. Esses sintomas são inespecífico e podem significar várias doenças.

Não se faz análise isolada de exames sem saber a história clínica, sintomas e motivos da suplementação. É necessário uma consulta pra entender o contexto e poder dar uma resposta adequada.

Olá. A genética dos grupos sanguíneos é mais complexa que considerar apenas as possibilidades matemáticas do sistema AB0.
Além de nosso DNA estar sempre sujeito a mutações que podem alterar parte da informação... Mais