Perguntas do paciente (244)

Não se faz análise isolada de exames sem saber a história clínica, sintomas e motivos da suplementação. É necessário uma consulta pra entender o contexto e poder dar uma resposta adequada.

É orientado que seja feita uma consulta médica. Esses sintomas são inespecífico e podem significar várias doenças.

A ataxia episódica tipo 2 caracteriza-se clinicamente por episódios atáxicos que duram de horas a até mais de um dia, precipitados geralmente por stress emocional , fadiga, exercícios físicos e algumas vezes pelo uso de álcool. Geralmente há a associação de vertigem, cefaléia e náuseas.
Há várias modalidades de tratamento medicamentoso de acordo com o quadro clinico do paciente, desde Caracteriza-se por apresentar boa resposta ao uso de acetazolamida até medicações para controle de doenças do primeiro neuronio motor, alterações cerebelares e outras manifestações relacionadas ao gene CACNA1A4.
Apesar de não ser possível a correção genética, é possível sim o tratamento, melhorando a qualidade de vida do paciente.
Atenciosamente
Carlos

As miopatias constituem em um conjunto de doenças relacionadas a proteínas do musculo. Existem mais de 200 tipos de miopatias, sendo a maioria delas de causa genética.
Tratamentos incluem antioxidantes, medicações que modulam a placa motora, estimulantes de liberação de cálcio no músculo, reposição de micro e macronutrientes e, em alguns casos, terapias com reposição hormonal.
Minha formação abrange tanto genética médica quanto endocrinologia e miopatias é um tema de estudo, estou à disposição para auxiliar no caso e tratamento.
Atenciosamente, Carlos

A síndrome de Andersen-Tawil é uma condiçao rara composta por arritmias ventriculares, paralisia periódica e dimorfismo. É uma doença de canal iônico cardíaco, possui herança de forma autossômica dominante e é classificada como tipo 7 da síndrome do QT longo congênito. Há sim tratamentos disponiveis tanto para as manifestações neurológicas quanto cardíacas, inclusive preventivas, já que o QT longo aumenta o risco de morte súbita.
É indicado consulta com médico geneticista para avaliação e tratamento do caso.
Atenciosamente
Carlos

Olá, o ideal é compreender o tamanho e local dessa deleção e duplicação antes de determinar exatamente quais os sintomas estão associados, quais os tratamentos medicamentosos e não medicamentosos indicados, e se como é o prognóstico, ou seja, a evolução da doença.
É indicado uma consulta com médico geneticista.
Atenciosamente

Olá,
Essa pergunta deve ser respondida em consulta, pensando no bem estar psibiocosocial do casal e da mãe.
Trata-se de uma condição grave, e não seria ético colocar uma porcentagem sem dar após maiores informações.
É recomendado consulta com médico geneticista para compreender se a holoprosencefalia é um defeito congênito isolado ou parte de uma síndrome, além de conversar sobre acolhimento familiar e aconselhamento genético.
Atencisamente

Há um diagnóstico visível nesse cariótipo, contudo por questões éticas ele deve ser feito em consulta, sendo também indicado aconselhamento genético para o caso.
Atenciosamente

Olá, o ideal é compreender todos os exames realizados para verificar se realmente estão completos.
Em relação ao cariótipo, inversões pericentricas e regiões de alterações de heterocromatina (pstk+), geralmente não estão envolvidas, contudo é necessário avaliação em consulta com um médico geneticista para poder compreender melhor o cenário e indicar avaliações e tratamentos subsequentes.
Att
Carlos

Olá,
É indicado uma avaliação clínica geral do caso. A NF1 é uma doença sistêmica e muitas vezes poder haver acometimento de órgãos internos, que podem complicar a cirurgia.
Há necessidade também de uma avaliação pré operatória direcionada para a síndrome, que pode ser feita com um médico geneticista.
Atenciosamente

Olá,
A Síndrome de Ehler Danlos é ocasionada por mutações nos genes do colágeno. É indicado avaliação com médico geneticista que pode orientar não apenas no diagnóstico, mas no manejo e tratamento da síndrome.
Att
Carlos

Olá,
Isso vai depender de fatores como - o resultado do cariotipo do seu primeiro filho, a idade materna e os riscos inerentes a gravidez
É indicado consulta com médico geneticista para aconselhamento genético

Olá
É indicado avaliação especifica do caso para poder informar o risco de recorrência para futuras gestações.
Informações como o resultado do cariótipo, idade materna, histórico pessoal e familiar todos devem ser levados em consideração.
Há atualmente técnicas em genética reprodutiva que diminuem o risco de doenças cromossômicas.
É indicado consulta com médico geneticista para elucidar todas essas dúvidas.
Atenciosamente
Carlos

O risco para doenças cromossômicas, incluindo a Síndrome de down (trissomia do cromossomo 21), pode ocorrer em qualquer gestação. Há fatores que aumentam o risco como, filho anterior com a síndrome e idade materna.
O ideal é realização de consulta com médico geneticista, que irá avaliar o caso, e fornecer estratégias que possam diminuir o risco de doenças cromossômicas para o casal, como o PGT-A.
Atenciosamente

Olá,
Nesse caso em específico o risco não chega a ser muito maior que a população em geral, por se tratar de uma trissomia livre, ou seja, um evento ao acaso.
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético e tratamento do seu caso. Att, Dr. Carlos Leprevost, Médico Geneticista

Olá,
Há várias possibilidades nessa combinação, sendo que o filho pode ser tipo A, B, AB ou O. O fator RH também pode ser + ou - no filho.
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético e tratamento do seu caso. Att, Dr. Carlos Leprevost, Médico Geneticista

Olá,
Há correlação da idade materna com o risco de alterações cromossômicas, incluíndo a Sindrome de Down.
O ideal é avaliação do casal e do resultado de cariotipo da criança, a fim de realizar o aconselhamento genético para futuras gestações, e informar ao casal possibilidades gestacionais.
Att

Os fenômenos de trissomia livres são geralmente ao acaso; contudo é indicado avaliação com médico geneticista para verificar o caso e realizar aconselhamento genético.

Olá,
Apenas com um exame de cariótipo da mãe não é possível realizar a avaliação do risco gestacional para futuras perdas. Há outras causas que incluem hormonais, ginecológicas, uterinas, trombofilias congênitas e adquiridas e avaliação genética do pai.
É indicado avaliação do casal com médico geneticista para complementação da avaliação e planejamento familiar.

Olá,
O ideal é verificar o exame de Array para termos a certeza que se trata de uma duplicação 7q.
A Síndrome de Willians é causada por um mecanismo justamente ao contrário, trata-se da deleção 7q.
A Síndrome da duplicação 7q é uma entidade já reconhecida com mais de 100 pacientes no mundo já reportados.
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético e tratamento do seu caso. Att, Dr. Carlos Leprevost, Médico Geneticista