Perguntas do paciente (244)

Olá, o sistema Rh (que determina o + ou -) é formado por dois alelos, muito provavelmente vocês tem são Rh heterozigotos, ou seja, carregam o alelo negativo e o positivo, esse último se sobressaindo.
Por... Mais

Olá, de acordo com o tipo sanguíneo de vocês, seus filhos podem ser A+ ou O+.
Em relação a cor da pele, são inúmeros genes que interagem. Então sim, casais de pele escura podem ter filhos de pele clara.... Mais

Como só sabemos o tipo sanguíneo, não a genética dos alelos, temos que nos basear na probabilidade matemática dos dois sistemas (ABO e Rh)

1. Matematicamente há entre 0-25% de chance do fator Rh do filho... Mais

Olá, o próprio laboratório coloca no resultado a taxa de falso positivo do exame, que pode ser influenciado pela idade materna, peso materno e data de coleta do exame.
O NIPT é um exame de TRIAGEM. Ele... Mais

A alcaptonúria é uma doença genética rara causada por um defeito no gene HGD. A alcaptonúria leva ao aparecimento de urina escura, manchas escuras na pele, rigidez das cartilagens, artrite, entre outras... Mais

O ideal é revisar o tipo sanguineo do pai e da mãe para confirmar se são realmente tipo O primeiramente.
Se confirmado, pode ocorrer do fator H estar presente. Isso porque existe um grupo, correspondente... Mais

Olá. O indicado primeiramente é verificar sua idade óssea, que é o principal parâmetro que vai definir o seu crescimento. Além disso fatores genéticos e a altura dos pais são outros dados importantes a... Mais

Olá. Atualmente a genética molecular dispõe de exames chamados sequenciamento de nova geração no qual, no mesmo exame, é possível realizar a análise dos genes NF1 e NF2, além de outros genes importantes... Mais

Olá. Ambos pais terem o tipo sanguíneo B positivo não causa doenças.
Lembro contudo que o tipo sanguíneo não isenta o risco de uma criança ter alguma malformação ou doença genética.
O ideal, para mais... Mais

O ideal é fazer acompanhamento anual e ver a evolução das taxas em conjunto com outros exames laboratoriais e exame clínico.
Apesar de na normalidade, o valor da hemoglobina glicada de 5,7 sugere que deve... Mais

Olá, não há tipos de síndrome de Down.
O cariótipo mostrando que há um cromossomo 21 extra já dá o diagnóstico da Síndrome.
Há casos mais raros onde ocorrem translocações do cromossomo, mas não é o caso... Mais

A única forma de saber a causa teria ter sido feito o cariótipo nas outras gestações. Devido a seu histórico de abortamentos e síndromes genéticas é recomendado o acompanhamento com um médico geneticista... Mais

Sim, é possível.

Pais com síndrome de Marfan podem sim ter filhos. É possível atualmente, através de técnicas de exames genéticos, selecionar embriões que não tenham a mutação no gene FBN1. Com isso o filho do casal terá... Mais

Por se tratar de uma doença com variabilidade de sintomas muito amplo, mesmo dentro de uma mesma família, o indicado é que você realize o exame genético do sequenciamento do gene FBN1 para ter certeza... Mais

Sim, é compatível. A maior preocupação é quando a mãe é Rh negativa e o pai Rh positivo, mesmo assim isso não é impeditivo de gravidez. Tem que haver apenas o seguimento adequado de pré-natal.

Olá, depende do valor de referência de cada laboratório. O ideal é avaliar no contexto clínico e talvez repetir o exame antes de confirmar realmente se há doença celíaca. Atenciosamente

Olá,
O ideal é realizar uma consulta com um médico geneticista para compreender primeiramente a história familiar e se as pessoas que estão no espectro autista tem uma causa genética que esteja causando... Mais

Olá. Criptorquidia bilateral e alterações de exames hormonais tem que ser avaliados cuidadosamente por um médico geneticista por poder se tratar de um DDS - Disturbio de diferenciação sexual. Atenciosamente... Mais

Olá, o polimorfismo H1299R é discutível na literatura em relação a causa de abortamentos. O ideal é ser avaliado em consulta todos os aspectos clínicos, anatômicos, hormonais, relacionados a trombofilias... Mais