Perguntas do paciente (244)

Olá, o polimorfismo H1299R é discutível na literatura em relação a causa de abortamentos. O ideal é ser avaliado em consulta todos os aspectos clínicos, anatômicos, hormonais, relacionados a trombofilias e genéticos para poder identificar se realmente é a causa das gestações anembrionárioas.
Uma consulta com médico geneticista é indicada.
Abs

Olá. Criptorquidia bilateral e alterações de exames hormonais tem que ser avaliados cuidadosamente por um médico geneticista por poder se tratar de um DDS - Disturbio de diferenciação sexual. Atenciosamente

Olá,
O ideal é realizar uma consulta com um médico geneticista para compreender primeiramente a história familiar e se as pessoas que estão no espectro autista tem uma causa genética que esteja causando a alteração de neurodesenvolvimento.
Descobrindo a causa só então é possível realizar aconselhamento genético e informar o risco de recorrência na gestação.
A disposição
Atenciosamente

Olá, depende do valor de referência de cada laboratório. O ideal é avaliar no contexto clínico e talvez repetir o exame antes de confirmar realmente se há doença celíaca. Atenciosamente

Sim, é compatível. A maior preocupação é quando a mãe é Rh negativa e o pai Rh positivo, mesmo assim isso não é impeditivo de gravidez. Tem que haver apenas o seguimento adequado de pré-natal.

Por se tratar de uma doença com variabilidade de sintomas muito amplo, mesmo dentro de uma mesma família, o indicado é que você realize o exame genético do sequenciamento do gene FBN1 para ter certeza se é ou não portadora do gene com a mutação, e se há riscos de passas para seus filhos.
Abs

Pais com síndrome de Marfan podem sim ter filhos. É possível atualmente, através de técnicas de exames genéticos, selecionar embriões que não tenham a mutação no gene FBN1. Com isso o filho do casal terá 100% de chance de não ter Marfan. É indicado consulta com médico geneticista.

Sim, é possível.

A única forma de saber a causa teria ter sido feito o cariótipo nas outras gestações. Devido a seu histórico de abortamentos e síndromes genéticas é recomendado o acompanhamento com um médico geneticista antes da próxima gestação.
Abs!

Olá, não há tipos de síndrome de Down.
O cariótipo mostrando que há um cromossomo 21 extra já dá o diagnóstico da Síndrome.
Há casos mais raros onde ocorrem translocações do cromossomo, mas não é o caso aqui.
Sugiro consulta com médico geneticista para maiores esclarecimentos.
Atenciosamente
Carlos

O ideal é fazer acompanhamento anual e ver a evolução das taxas em conjunto com outros exames laboratoriais e exame clínico.
Apesar de na normalidade, o valor da hemoglobina glicada de 5,7 sugere que deve ser feita uma consulta médica com especialista.
Atenciosamente
Carlos

Olá. Ambos pais terem o tipo sanguíneo B positivo não causa doenças.
Lembro contudo que o tipo sanguíneo não isenta o risco de uma criança ter alguma malformação ou doença genética.
O ideal, para mais informações, é passar em consulta com um médico geneticista para aconselhamento genético pré-natal.
Att
Carlos

Olá. Atualmente a genética molecular dispõe de exames chamados sequenciamento de nova geração no qual, no mesmo exame, é possível realizar a análise dos genes NF1 e NF2, além de outros genes importantes como SPRED1 e LTZR1, que muitas vezes imitam os quadros clínicos das Neurofibromatoses. Uma consulta com médico geneticista é indicada. Um abraço

Olá. O indicado primeiramente é verificar sua idade óssea, que é o principal parâmetro que vai definir o seu crescimento. Além disso fatores genéticos e a altura dos pais são outros dados importantes a serem considerados. Por fim, caso seja identificado que haja uma baixa estatura, é indicado a realização de exames de sangue e radiografias para poder identificar a causa e tratá-la. Um abraço.

O ideal é revisar o tipo sanguineo do pai e da mãe para confirmar se são realmente tipo O primeiramente.
Se confirmado, pode ocorrer do fator H estar presente. Isso porque existe um grupo, correspondente a menos de 1% da população, em que as técnicas tradicionais de determinação dos grupos sanguíneos os identificam como se fossem de sangue O, mesmo sendo homozigotos ou heterozigotos do tipo A e B; ou AB.
Diante destes fatos, para se detectar se uma pessoa é realmente O ou um falso O, é necessário um teste em que se é aplicado o anticorpo anti-H em uma gota de sangue.
É indicado aconselhamento genético com um médico geneticista para mais informações.
Atenciosamente
Carlos

A alcaptonúria é uma doença genética rara causada por um defeito no gene HGD. A alcaptonúria leva ao aparecimento de urina escura, manchas escuras na pele, rigidez das cartilagens, artrite, entre outras manifestações. É indicado consulta com médico geneticista para revisar o diagnóstico e passar o tratamento adequado.
Atenciosamente
Carlos

Olá, o próprio laboratório coloca no resultado a taxa de falso positivo do exame, que pode ser influenciado pela idade materna, peso materno e data de coleta do exame.
O NIPT é um exame de TRIAGEM. Ele deve ser confirmado com cariótipo por amniocentese ou cariótipo da criança após o nascimento.
Uma consulta com médico geneticista é indicada.
Att
Dr. Carlos

Como só sabemos o tipo sanguíneo, não a genética dos alelos, temos que nos basear na probabilidade matemática dos dois sistemas (ABO e Rh)

1. Matematicamente há entre 0-25% de chance do fator Rh do filho de vocês ser Rh-.

2. Em relação ao sistema ABO, matematicamente a chance do filho ser B fica entre 0-50%.

Ou seja, é possível sim a criança de um casal A+,B+ vir a nascer B-.

Para mais detalhamentos é indicado aconselhamento genético com médico geneticista
Atenciosamente
Carlos

Olá, de acordo com o tipo sanguíneo de vocês, seus filhos podem ser A+ ou O+.
Em relação a cor da pele, são inúmeros genes que interagem. Então sim, casais de pele escura podem ter filhos de pele clara. Por fim, a cor da pele não está ligada com o tipo sanguíneo.
Para mais informações e aconselhamento genético pré-natal, recomenda-se consulta com médico geneticista
Abs
Carlos

Olá, o sistema Rh (que determina o + ou -) é formado por dois alelos, muito provavelmente vocês tem são Rh heterozigotos, ou seja, carregam o alelo negativo e o positivo, esse último se sobressaindo.
Por isso há matematicamente chance de 25% dos filhos de pais Rh+ nascerem Rh-.