Algum especialista poderia me responder se no meu caso: Meu pai e alguns irmãos herdaram e eu não. M

3 respostas
Algum especialista poderia me responder se no meu caso: Meu pai e alguns irmãos herdaram e eu não. Meus filhos poderão ter Doença De Charcot-Marie-Tooth?
Dra. Nathalia Correia Krause Santos
Geneticista, Pediatra
Rio de Janeiro
Se a sua familia possui exame genetico comprovando a presença da alteração que configura a doença e você já se submeteu a este exame molecular , entao comprovadamente nao possui a condição, seus filhos nao herdarão . Agora , se a doença foi diagnosticada somente pela clínica e sem feitio de exame molecular , o correto e que seja feito a testagem molecular para confirmação do diagnostico e aconselhamento apropriado. A disposição para maiores dúvidas

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Dr. Marco Antônio de Paula Ramos
Geneticista, Pediatra
São Paulo
Complementando. Primeiro é necessário saber qual tipo de CMT que ocorre na sua família, pois existe mais de um modelo de herança, dependendo desta classificação. Mas como disse Dra Nathalia, se já existe a comprovação da mutação envolvida na sua família e sabendo se você tem ou não esta mesma mutação, poderemos determinar o risco de você passá-la para gerações futuras. Caso este tipo de
estudo não tenha sido realizado ainda, é provável que seja conveniente que seja realizado..
A Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) pode ser causada por diferentes alterações genéticas e formas de herança distintas, como autossômica DOMINANTE, autossômica RECESSIVA ou ligada ao Cromossomo X - existem mais de 100 genes conhecidos hoje que estão associados a CMT.

Se você não apresenta a doença, isso sugere que provavelmente não herdou a mutação que afetou seu pai ou irmãos, e o risco de transmitir aos seus filhos depende do tipo específico de herança da sua família - sobretudo quando falamos de CMT por genes ligados ao X, onde mulheres portadoras são assintomáticas (na maioria dos casos) e, ainda sim, está em risco de transmitir a condição a seus filhos.

Para entender exatamente qual é o risco no seu caso e avaliar se exames genéticos podem ajudar no planejamento familiar, recomendo uma avaliação e aconselhamento genético com um(a) Médico(a) Geneticista.

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