A formação de um cromossomo em anel é uma alteração estrutural que surge quando acontece uma quebra nas duas extremidades do cromossomo (braço curto e braço longo) e uma subsequente fusão. Poderá haver consequências fenotipicas para o indivíduo que for portador dessa anomalia, tanto pela deleção da cromatina das duas pontas, como também pela instabilidade mitótica dos anéis, resultando em células trissômicas ou monossômicas.