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Perguntas sobre Coproporfiria hereditária

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Nossos especialistas responderam a 3 perguntas sobre Coproporfiria hereditária

Coproporfirina fecal positiva, hipertensão, perda de sódio, ADH alto, hipóxia, tremores, cobre e ceruloplasmina baixo e teste genético para porfiria negativo. Quais outras doenças alteram a coproporfirina?…
tem que ver melhor o quadro clinico. precisa de consulta
Olà. A partir de quantos anos posso testar uma criança para Porfiria Verigatta assintomatica, poís o pai dela faleceu numa crise da doença?
É muito controverso o uso de testes preditivos (antes que a pessoa manifeste a doença), ainda mais em menores de idade. O ideal é a realização de aconselhamento genético com um médico geneticista…
Esta doença tem cura?
A Coproporfiria Hereditária é doença genética causada pela mutação de um gene (gene defeituoso) que leva a uma diminuição de atividade da enzima coproporfirinogênio III oxidase.

Até…

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