Perguntas do paciente (20)

Não é possível responder a sua pergunta sem saber o tipo de Charcot . Você precisa de um teste molecular

alteração do esmalte dentario

Inicialmente precisamos saber qual é a constituição cromossomica que gerou a síndrome de Turner para você, por que o cariotipo pode ser diferente entre os indivíduos com síndrome de Turner.

Significa uma cromossomopatia mas voce tem que dizer se é 5p ou 5q. O 5p ´e síndrome do Miado do Gato, que é mais comum. seria interessante saber o cariotipo dessa pessoa, pois as alterações podem variar... Mais

O nanismo nãoé caracterizado apenas pela altura mas também por alterações ósseas. você precisa de uma consulta para ajudar nessa resposta.

a maioria das doenças do ser humano não tem cura, mas tem tratamento como diabetes, hipertensao. As doenças genéticas tambem são assim. Ninguém muda a genética das pessoas. isso ainda é tratamento do futuro.... Mais

precisa confirmar a sua doença pra poder orientar. marque uma consulta

Pode sim, mas precisar estar estudando sobe S. Down para se atualizar e saber conduzir esses casos. Há exames que devem ser feitos anualmente. Um bom check-up é bem vindo.

A inversao pericentrica do cromossomo 9 é uma variação do normal. Não é essa alteração que atrapalha a mulher engravidar. è como uma pessoa de olhos azuis e outra de olhos pretos. Nenhum dos dois é doente.... Mais

sim, principalmente com problema de coração. merece uma consulta.

sim, mas esse tipo de doença nao tem exame para determinar isso. deve ter uma consulta pra explicar melhor

com certeza. voce deve realizar um teste molecular antes de ficar gravida e fazer um aconselhamento genético. procure um geneticista.

voce deve consultar um imunologista

dosagem serico de biotina é um exame bioquimico e pode determinar uma doença genetica . faça uma consulta

A neurofibromatose tipo 1 é mais comum do que a neurofibromatose tipo 2 . É necessário saber os sintomas para definir qual é das duas. Sugiro realizar uma consulta.

tem que ver melhor o quadro clinico. precisa de consulta

que ela pode ser normal ou ter uma doença que o cariotipo não revelou. merece uma consulta

ataxia é um sintoma e não uma doença. precisa saber a causa da ataxia. merece uma consulta

a sindrome de down esta relacionada a idade materna acima de 35 anos e nao o tempo entre uma gravidez e outra

pode, caso haja uma mutação ao acaso na geração dessa criança.