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Perguntas sobre Síndrome de williams

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Nossos especialistas responderam a 2 perguntas sobre Síndrome de williams

Boa noite , minha filha tem duplicação no cromossomo 7q1123 não deleçao é síndrome de William?

Dr. Carlos Leprevost

Geneticista

Curitiba

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Olá,
O ideal é verificar o exame de Array para termos a certeza que se trata de uma duplicação 7q.
A Síndrome de Willians é causada por um mecanismo justamente ao contrário, trata-se…

Boa tarde, o teste chg array feito em 2013 é suficiente para detectar a sindrome de willians. ? O da minha filha de quase 8 anos deu negativo, mas ela tem praticamente todas as características…

Dra. Nathalia Correia Krause Santos

Geneticista, Pediatra

Rio de Janeiro

O arrayCGH possui diversas resoluções possíveis. E necessário saber qual que foi realizado para verificar a possibilidade de microdeleções /microduplicações não detectadas no exame que a sua…

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