Doenças de genética médica
Doenças tratadas por Geneticistas
- Aberrações Cromossômicas
- Aberrações Dos Cromossomos Sexuais
- Abortamento Habitual
- Acatalasia
- Acondroplasia
- Acrocefalossindactilia
- Adenossarcoma
- Adrenoleucodistrofia
- Albinismo
- Albinismo Ocular
- Albinismo Oculocutâneo
- Alcaptonúria
- Alfa-Manosidose
- Alteração Cromossômica
- Aminoacidúrias Renais
- Anemia De Fanconi
- Anemia falciforme
- Aneuploidia
- Anomalia De Pelger-Huët
- Anormalidades
- Anormalidades Craniofaciais
- Anormalidades do Olho
- Anormalidades do Sistema Respiratório
- Anormalidades Linfáticas
- Anormalidades Múltiplas
- Anormalidades Urogenitais
- Antecipação Genética
- Ataxia De Friedreich
- Atributos De Doença
- Atrofia Girata
- Câncer de mama
- Câncer de mama hereditário
- Câncer infantil
- Cariótipo Xyy
- Cistinose
- Citrulinemia
- Cocarcinogênese
- Coproporfiria Hereditária
- Coréia
- Coréia Gravídica
- Cromossomo Filadélfia
- Cromossomos Em Anel
- Dano do Dna
- Defeitos Do Tubo Neural
- Degradação Necrótica Do Dna
- Deleção Cromossômica
- Dermatomiosite
- Dermatopatias Genéticas
- Disautonomia Familiar
- Disceratose Congênita
- Disgenesia Gonadal
- Disgenesia Gonadal 46 Xx
- Disgenesia Gonadal 46 Xy
- Disgenesia Gonadal Mista
- Displasia Ectodérmica Hipoidrótica Autossômica Recessiva
- Displasia Tanatofórica
- Dissomia Uniparental
- Distrofia Corneana Epitelial Juvenil De Meesmann
- Distrofia Muscular De Duchenne
- Distrofia Muscular Oculofaríngea
- Distúrbios No Reparo Do Dna
- Doença Antimembrana Basal Glomerular
- Doença Da Deficiência Da Carbamoil-Fosfato Sintase I
- Doença Da Deficiência Do Complexo De Piruvato Desidrogenase
- Doença Da Urina De Xarope De Bordo
- Doença Das Cadeias Pesadas
- Doença De Alexander
- Doença De Canavan
- Doença De Caroli
- Doença De Charcot-Marie-Tooth
- Doença De Fabry
- Doença De Gaucher
- Doença De Hippel-Lindau
- Doença De Huntington
- Doença De Niemann-Pick Tipo A
- Doença De Niemann-Pick Tipo B
- Doença de Niemann-Pick Tipo C
- Doença De Refsum
- Doença De Refsum Infantil
- Doença De Sandhoff
- Doença De Tangier
- Doença De Tay-Sachs
- Doença De Tay-Sachs Variante Ab
- Doença De Whipple
- Doença de Wilson
- Doença De Wolman
- Doença Do Armazenamento De Ácido Siálico
- Doença Do Armazenamento De Colesterol Éster
- Doença Granulomatosa Crônica
- Doenças Congênitas, Hereditárias E Neonatais E Anormalidades
- Doenças Da Medula Óssea
- Doenças De Niemann-Pick
- Doenças Desmielinizantes Hereditárias Do Sistema Nervoso Central
- Doenças Do Colágeno
- Doenças Do Complexo Imune
- Doenças Do Sistema Imune
- Doenças Do Tecido Conjuntivo
- Doenças Em Gêmeos
- Doenças Genéticas Inatas
- Doenças Genéticas Ligadas Ao Cromossomo X
- Doenças Genéticas Ligadas Ao Cromossomo Y
- Doenças Mitocondriais
- Doenças neurodegenerativas
- Doenças Por Deficiência De Manosidase
- Doenças Por Imunodeficiência Combinada Ligada Ao Cromossomo X
- Doenças Raras
- Doenças Transmissíveis
- Eclampsia
- Encefalomielite Experimental Auto-Imune
- Encefalomiopatias Mitocondriais
- Eritroblastose Fetal
- Erros Inatos Do Metabolismo
- Erros Inatos Do Metabolismo Da Frutose
- Erros Inatos Do Metabolismo Da Purina-Pirimidina
- Erros Inatos Do Metabolismo De Esteróides
- Erros Inatos Do Metabolismo Dos Aminoácidos
- Erros Inatos Do Metabolismo Dos Carboidratos
- Erros Inatos Do Metabolismo Dos Metais
- Erros Inatos Do Metabolismo Dos Piruvatos
- Erros Inatos Do Metabolismo Lipídico
- Erros Inatos Do Transporte Tubular Renal
- Esclerose Tuberosa
- Esferocitose Hereditária
- Esfingolipidoses
- Exostose Múltipla Hereditária
- Febre Familiar Do Mediterrâneo
- Fenilcetonúrias
- Fibrose
- Fragilidade Cromossômica
- Frimartinismo
- Galactosemias
- Gangliosidose Gm1
- Gangliosidoses
- Gangliosidoses Gm2
- Granulomatose De Wegener
- Hermafroditismo
- Hermafroditismo Verdadeiro
- Hiperargininemia
- Hiperceratose Epidermolítica
- Hiperhomocisteinemia
- Hipertelorismo
- Hipertermia Maligna
- Hipertireoxinemia
- Hipertireoxinemia Disalbuminêmica Familiar
- Hipertricose
- Hipofosfatasia
- Hipofosfatemia
- Hipofosfatemia Familiar
- Hipotireoidismo congênito
- Holoprosencefalia
- Ictiose Bolhosa De Siemens
- Ictiose Lamelar
- Ictiose Ligada Ao Cromossomo X
- Ictiose Vulgar
- Imunodeficiência Combinada Severa
- Imunodeficiência De Variável Comum
- Incompatibilidade De Grupos Sanguíneos
- Incontinência Pigmentar
- Infertilidade
- Insensibilidade Congênita À Dor
- Insônia Familiar Fatal
- Instabilidade Cromossômica
- Instabilidade De Microssatélites
- Instabilidade Genômica
- Intolerância À Frutose
- Intolerância À Glucose
- Inversão Cromossômica
- Isocromossomos
- Isoimunização Rh
- Leucoceratose Da Mucosa Hereditária
- Leucodistrofia De Células Globóides
- Leucodistrofia Metacromática
- Leucoplasia
- Leucoplasia Bucal
- Leucoplasia Pilosa
- Lipidoses
- Lipodistrofia Parcial Familiar
- Lipofuscinoses Ceróides Neuronais
- Macrossomia Fetal
- Malformação Adenomatóide Cística Congênita Do Pulmão
- Malformações congênitas
- Manchas café-com-leite
- Mastocitose
- Mastocitose Cutânea
- Mastocitose Sistêmica
- Microcefalia
- Microftalmia
- Micronúcleos Com Defeito Cromossômico
- Miopatias Da Nemalina
- Miopatias Mitocondriais
- Miosite De Corpos De Inclusão
- Mixedema
- Monossomia
- Mucolipidoses
- Mucopolissacaridose I
- Mucopolissacaridose Ii
- Mucopolissacaridose Iii
- Mucopolissacaridose Iv
- Mucopolissacaridose Vi
- Mucopolissacaridose Vii
- Mucopolissacaridoses
- Nanismo
- Nanismo De Mulibrey
- Nanismo Hipofisário
- Não-Disjunção Genética
- Nefrite Hereditária
- Nesidioblastose
- Neurofibromatose 1
- Neurofibromatose 2
- Neurofibromatoses
- Neuropatias Hereditárias Sensoriais E Autônomas
- Neuropatias Motoras E Sensoriais Hereditárias
- Nistagmo Congênito
- Oftalmopatias Hereditárias
- Osteocondrodisplasias
- Osteopetrose
- Paquioníquia Congênita
- Paraplegia Espástica Hereditária
- Piebaldismo
- Polidactilia
- Polihidrâmnios
- Polipose familiar (FAP)
- Poroceratose
- Predisposição Genética Para Doença
- Progeria
- Proteinose Lipóide De Urbach E Wiethe
- Protoporfiria Eritropoética
- Pseudohipoaldosteronismo
- Pseudoxantoma Elástico
- Quebra Cromossômica
- Querubismo
- Raquitismo Hipofosfatêmico Dominante Ligado Ao Cromossomo X
- Resistência À Proteína C Ativada
- Retardo Mental Ligado Ao Cromossomo X
- Síndrome Alagile
- Síndrome Da Resistência Aos Hormônios Tireóideos
- Síndrome De Andersen
- Síndrome De Bardet-Biedl
- Síndrome De Bartter
- Síndrome De Beckwith-Wiedemann
- Síndrome De Bernard-Soulier
- Síndrome De Bloom
- Síndrome De Brugada
- Síndrome De Camurati-Engelmann
- Síndrome De Cockayne
- Síndrome De Coffin-Lowry
- Síndrome De Costela Curta E Polidactilia
- Síndrome De Crigler-Najjar
- Síndrome De Denys-Drash
- Síndrome de down
- Síndrome De Ehlers-Danlos
- Síndrome De Excesso Aparente De Minerolocorticóides
- Síndrome De Fanconi
- Síndrome De Frasier
- Síndrome De Gardner
- Síndrome De Gitelman
- Síndrome De Glicoproteínas Com Deficiência De Carboidratos
- Síndrome De Goldenhar
- Síndrome De Hajdu-Cheney
- Síndrome De Jervell-Lange Nielsen
- Síndrome De Job
- Síndrome De Kallmann
- Síndrome De Kartagener
- Síndrome De Kearns-Sayer
- Síndrome De Klinefelter
- Síndrome De Klippel-Trenaunay-Weber
- Síndrome De Lange
- Síndrome De Langer-Giedion
- Síndrome De Laurence-Moon
- Síndrome De Lesch-Nyhan
- Síndrome De Li-Fraumeni
- Síndrome De Marfan
- Síndrome De Noonan
- Síndrome De Peutz-Jeghers
- Síndrome De Prader-Willi
- Síndrome De Proteus
- Síndrome De Quebra De Nijmegen
- Síndrome De Resistência A Andrógenos
- Síndrome de Rett
- Síndrome De Romano-Ward
- Síndrome De Rubinstein-Taybi
- Síndrome De Sjögren-Larsson
- Síndrome De Turner
- Síndrome De Werner
- Síndrome De Williams
- Síndrome De Wiskott-Aldrich
- Síndrome De Wolff-Parkinson-White
- Síndrome De Wolfram
- Síndrome De Zellweger
- Síndrome Do Cromossomo X Frágil
- Síndrome Do Hamartoma Múltiplo
- Síndrome Dos Cabelos Torcidos
- Síndrome Leopard
- Síndrome Melas
- Síndrome Wagr
- Síndromes De Usher
- Síndromes Neoplásicas Hereditárias
- Síndromes Orofaciodigitais
- Situs Inversus
- Sulfatidose
- Talassemia
- Talassemia Alfa
- Talassemia Beta
- Traço Falciforme
- Transformação Celular Neoplásica
- Transformação Celular Viral
- Translocação Genética
- Transtorno de déficit de atenção com hiperatividade (TDAH)
- Transtornos Cromossômicos
- Transtornos Da Diferenciação Sexual
- Transtornos Dos Cromossomos Sexuais
- Transtornos Herdados Da Coagulação Sanguínea
- Transtornos Heredodegenerativos Do Sistema Nervoso
- Transtornos Linfoproliferativos
- Transtornos Peroxissômicos
- Trissomia
- Xantomatose
- Xantomatose Cerebrotendinosa
- Xeroderma Pigmentoso
- Zika vírus