O quadro de hiperplasia supra-renal congênita deve ser diagnosticada logo ao nascimento, investigando-se à malformação genital que não permite afirmação do sexo ao nascimento, ou, no teste do pezinho, quando malformação genital não ocorre ou não é percebida. Atenção especial aos casos de recém-nascidos, ao redor de 15 dias de vida, que apresentam quadro de desidratação e diarréia. Pode ser uma forma da doença, com potencial gravidade. Durante o acompanhamento, operações podem ser fazer necessárias para adequação do genital ao sexo definido.

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Trata-se do funcionamento anormal da glândula supra-renal. A principal causa é a deficiência da 21-hidroxilase, enzima que participa da síntese de 2 hormônios adrenais: a aldosterona e o cortisol. A falta da aldosterona e do cortisol levam à perda de sal maciça pelos rins, desidratação grave, pressão baixa e hipoglicemia, podendo levar à morte a partir das 2 primeiras semanas de vida. A síntese hormonal é desviada então para a produção de andrógenos, levando à masculinização do genital nas meninas. É uma doença detectada pelo teste do pezinho e o seu tratamento consiste na reposição reposição hormonal e, alguns casos, na correção cirúrgica da virilização nas meninas.